Prevenzione

La malattia aterosclerotica coronarica. Diagnosi precoce con test genetico non invasivo

La malattia aterosclerotica coronarica (CAD) che ha come manifestazione clinica più conosciuta l’infarto del miocardio, rappresenta ancora oggi la principale causa di morte nel mondo occidentale.
Le cause di questa malattia non sono tutte riconducibili a fattori di rischio tradizionali come l’ipertensione, l’alto livello di colesterolo, l’obesità, il diabete, il fumo. In particolare nelle forme precoci di coronaropatie l’unico fattore di rischio evidente è una storia familiare di malattia cardiovascolare, suggerendo la componente genetica come determinante nella genesi della malattia. Recentemente sono stati condotti studi per l’identificazione dei geni responsabili dell’ereditarietà di tale complessa patologia, e le recenti ricerche hanno dimostrato che c’è un legame  tra la componente genetica di un individuo (cioè il suo DNA) e il rischio di suscettibilità verso la malattia aterosclerotica coronarica.

L’utilità clinica del test genetico può essere inserita nell’ambito della prevenzione primaria su una popolazione compresa nella fascia d’età tra 40 e 65 anni al fine di metterlo in relazione con i fattori di rischio ambientale.

Gli studi condotti nel corso degli anni, dai Cardiologi e Genetisti dell’Università Tor Vergata di Roma e dell’Università Vita e Salute del San Raffaele di Milano, relativi alla patogenesi dell’aterosclerosi, hanno portato all’individuazione di un determinato numero di loci genetici significativamente associati alla malattia aterosclerotica coronarica.      

In particolare attraverso studi di associazione genomica (Genome Wide Association), basati sullo screening del genoma umano per identificare le varianti comuni (polimorfismi) associate al fenotipo di interesse (es. pazienti con infarto del miocardio), sono stati individuati 11 polimorfismi genetici piuttosto frequenti nella popolazione occidentale e ampiamente descritti e confermati nella letteratura prodotta negli ultimi anni.   

Il Cardio Kit consente l’analisi genetica degli 11 polimorfismi individuati partendo da campioni biologici quali tampone buccale o un semplice prelievo venoso.

Il risultato genetico ottenuto viene interpretato ed elaborato da un apposito software sviluppato sulla base di informazioni provenienti da studi clinici e fornisce un dato di rischio di infarto associato allo stile di vita della persona.

Il referto viene generalmente consegnato entro 20 giorni dal ritiro dei campioni.

Il dato genetico ottenuto attraverso il Cardio Kit può essere integrato con i fattori di rischio tradizionali (es. livelli di colesterolemia, pressione arteriosa, fumo, età, sesso, etc) attraverso lo sviluppo di un sistema informatico (Sistema Ω Race) sviluppato presso il Laboratorio Nestor dell’Università Tor Vergata di Roma attraverso l’introduzione di un numero elevato di dati clinici e genetici raccolti nel corso di anni di studio su pazienti a rischio.

Il Sistema Ω Race (Risk Analysis of Casual Effects) consente di elaborare il calcolo del rischio genetico integrato rispetto ad una situazione iniziale di rischio rappresentata dai fattori tradizionali; il risultato ottenuto (vedi grafici) fornisce una percentuale di rischio in un determinato arco di tempo (5-10-15-20 anni) di poter predire una manifestazione clinica (es. infarto del miocardio) nell’ambito della malattia aterosclerotica coronarica.

https://youtu.be/7IPfaozbCos