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Domenica 29 ottobre la prima giornata per la diagnosi precoce delle patologie legate alla tiroide

Domenica 29 ottobre, a partire dalle ore 9.00, si terrà presso il nostro Centro, in piazzale Amedeo Guarino, Avellino, la Prima giornata per la diagnosi precoce delle patologie della Tiroide, curata dal dott. Alberto Carpenito.

Le malattie tiroidee derivano da disfunzioni della ghiandola tiroide, una ghiandola endocrina posta alla base del collo che produce l’ormone tiroideo, sotto forma di tirosina (T4) e triiodiotironina (T3). La T3 è la forma attiva dell’ormone e costituisce il 20 per cento del prodotto totale della tiroide. L’80 per cento viene mantenuto nella forma T4, pronto ad essere convertito in T3 secondo le necessità dell’organismo. L’ormone tiroideo regola numerose funzioni del metabolismo, tra cui lo sviluppo del sistema nervoso centrale e l’accrescimento corporeo. La produzione di una adeguata quantità di ormoni tiroidei è quindi indispensabile al normale accrescimento corporeo e allo sviluppo e alla maturazione dei vari apparati.

La tiroide è soggetta a uno stretto controllo ormonale, da parte dell’ipofisi, mediante l’ormone tireotropo (TSH): quando si abbassano i livelli di ormone tiroideo, il TSH induce la tiroide a liberarne maggior quantità. Quando invece l’ormone tiroideo in circolazione è troppo, l’ipofisi ‘mette a riposo’ la ghiandola tiroidea.Foto giornata tiroide Guarino

La corretta funzione della ghiandola tiroidea è garantita da un adeguato apporto nutrizionale di iodio. Lo iodio, sotto forma di ioduro, viene assorbito dalla tiroide e combinato chimicamente con l’aminoacido tirosina per sintetizzare l’ormone tiroideo.
Lo iodio è presente nel corpo umano in quantità di 15-20 mg, e l’apporto giornaliero necessario è stimato in 150 ug/giorno. Tuttavia, la presenza di questo elemento negli alimenti e nelle acque è molto variabile e spesso troppo scarsa rispetto ai fabbisogni umani.
La carenza di iodio, uno dei più gravi problemi di salute pubblica secondo stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, si traduce in diverse patologie, più o meno gravi a seconda dell’età e del sesso, come l’iper o l’ipoproduzione di ormone tiroideo da parte della ghiandola. Una carenza di ormone tiroideo durante la vita fetale e neo natale può avere effetti diversi fino all’arresto irreversibile della maturazione dell’encefalo con gravi conseguenze sullo sviluppo intellettivo configurando ritardo mentale, sordomutismo e paralisi spastica. Nelle sue forme più gravi, la carenza iodica può portare a cretinismo, una condizione raramente riscontrata in Europa, ma rimangono tuttavia presenti aree con carenza iodica moderata che comporta deficit cognitivi e neuropsicologici minori.
Il fabbisogno di iodio è quindi particolarmente elevato per le donne in gravidanza e per i bambini. Secondo le stime attuali, un neonato su 3mila nasce con una forma di malattia tiroidea. In età adulta, le donne sono molto più soggette alle malattie tiroidee rispetto agli uomini: una donna ha il 20 per cento di possibilità di sviluppare problemi alla tiroide nel corso della sua vita.

Gozzo. Ogni aumento di volume della ghiandola tiroidea si definisce gozzo. Il gozzo può presentarsi sia in caso di ipertiroidismo che di ipotiroidismo. Può essere costituito da una singola area della tiroide (nodulo o gozzo uninodulare), da più aree (gozzo multinodulare) o da un aumento diffuso di tutta la ghiandola. La funzione della ghiandola può essere normale (gozzo eutiroideo) o alterata (gozzo iperfunzionante o ipofunzionante).

Ipertiroidismo Si manifesta quando la ghiandola tiroidea funziona in eccesso rilasciando troppo ormone nell’organismo ed è la patologia endocrina maggiormente frequente dopo il diabete mellito. L’ipertiroidismo può essere causato da numerosi fattori, come il morbo di Basedow, da una inappropriata secrezione di TSH o da una secrezione tumorale di fattori TSH simili, da altre forme tumorali, come quelli ovarici o dalla metastasi di tumori tiroidei differenziati, da un gozzo o da un nodulo iperfunzionante, da una assunzione eccessiva di ormone tiroideo.

Ipotiroidismo Si sviluppa quando gli ormoni tiroidei sono insufficienti. In genere questo avviene quando si è sottoposti a radiazioni (radio-iodio), o in seguito a malattie metaboliche da accumulo, o in presenza di una carenza o eccesso di iodio o in seguito a lesioni dell’ipotalamo. Si tratta di una malattia la cui reale incidenza è difficilmente valutabile, variamente influenzata da fattori genetici ed ambientali, tra i quali la carenza di iodio.

Tumori Lo sviluppo di noduli tiroidei è solitamente un fenomeno di natura benigna (solo lo 0,3  per cento dei noduli è una neoplasia maligna). In caso di noduli maligni, i carcinomi più comuni sono gli adenocarcinomi papillari o papillari-follicolari (misti) che rappresentano circa il 60 per cento dei tumori maligni della tiroide. La prognosi è eccezionalmente buona, con oltre il 90 per cento di probabilità di guarigione. Il cancro tiroideo è più diffuso tra le donne rispetto agli uomini, con un rapporto di 3,2:1 e la sua incidenza aumenta con l’età. Tra le cause, è di riconosciuta importanza l’esposizione a radiazioni ionizzanti alla regione del collo. Il cancro alla tiroide ha avuto un’incidenza moltiplicata da 10 a 100 volte come conseguenza del disastro nucleare di Chernobyl, nelle zone interessate da un aumento significativo della radioattività.

Altre malattie tiroidee. Poco si sa della tiroidite di Hashimoto e delle altre malattie autoimmuni: in base ad analisi autoptiche colpisce dal 5 al 15 per cento della popolazione femminile e dall’1 al 5 per cento della popolazione maschile, aumentando di frequenza, in particolare nelle donne, col progredire dell’età. Un’altra forma di malattia al femminile è la tiroidite post-partum. Si presenta nel 5-9 per cento delle donne subito dopo aver partorito ed è di solito una condizione transitoria.

Potete ottenere ulteriori informazioni contattando il Centro al numero 082536535.

La proteina C reattiva ad alta sensibilità

Come si usa?

La proteina C reattiva ad alta sensibilità può essere usata come supporto nel valutare una persona per il rischio di sviluppare una malattia cardiovascolare (CVD). Può essere prescritto insieme al profilo lipidico o ad altri marcatori di rischio cardiaco, come la lipoproteina associata a fosfolipasi A2 (Lp-PLA2), per fornire informazioni aggiuntive circa il rischio di sviluppare una malattia cardiaca.
La PCR è una proteina che aumenta nel sangue durante l’infiammazione. Si pensa che una piccola infiammazione persistente giochi un ruolo fondamentale nell’aterosclerosi che restringe i vasi sanguigni a causa dell’accumulo di colesterolo e di altri lipidi, spesso associati a CVD. La PCR ultrasensibile misura accuratamente basse concentrazioni di proteina C reattiva per identificare un limitato grado di infiammazione persistente per predire il rischio di sviluppare CVD.
La PCR ultrasensibile è ritenuta da alcuni esperti utile per determinare il rischio di CVD, infarto e ictus e per questo gioca un ruolo nel processo di valutazione prima che il paziente sviluppi uno di questi problemi. Alcuni ritengono il miglior modo di predire il rischio sia combinare un buon marcatore per l’infiammazione, come la PCR ultrasensibile, con il profilo lipidico. Alcuni gruppi di scienziati raccomandano che questo test venga usato per le persone che hanno un moderato rischio di infarti nei 10 anni successivi.
Gli studi clinici che coinvolgono la misura della PCR ultrasensibile sono ancora oggetto di approfondimento per capire meglio quale sia il suo ruolo negli eventi cardiovascolari.

Quando viene prescritta?

Al momento non c’è una linea di consenso sul momento in cui sia meglio eseguire il test, anche se alcune linee guida includono raccomandazioni sul test della PCR. Ad esempio, le linee guida dell’ American College of Cardiology Foundations e dell’American Heart Association dicono che il test della PCR ultrasensibile può essere utile quando uomini di 50 (o più giovani) o donne di 60 anni (o più giovani) hanno un rischio intermedio. Può anche essere d’aiuto nel prendere decisioni circa il trattamento per le persone più anziane delle età riportate sopra e hanno le LDL-C inferiori ai 130 mg/L e rispettano altri criteri come l’assenza di malattie cardiache, di diabete, di patologie renali, o di malattie infiammatorie.
Quando si misura la PCR ultrasensibile, essa può essere ripetuta per confermare che il paziente abbia in effetti un’infiammazione di modesta entità persistente.

Che cosa significa il risultato del test?

Concentrazioni relativamente alte in persone sane sembrano essere predittive di un rischio futuro di infarto, ictus, morte cardiaca improvvisa e/o patologie delle arterie periferiche, anche quando il colesterolo è entro livelli accettabili.
Le persone con PCR ultrasensibile alta hanno un aumentato rischio di sviluppare malattie cardiovascolari e coloro che hanno concentrazioni basse hanno invece un rischio minore. Più in dettaglio, coloro che hanno una concentrazioni di PCR in corrispondenza della soglia più elevata del range di normalità, presentano un rischio aumentato di 1.5- 4 volte rispetto a coloro che hanno concentrazioni più basse nel range di normalità.
Le associazioni American Heart Association e U.S. Centers for Disease Control and Prevention hanno definito i gruppi di rischio come segue:

Basso rischio: inferiore a 1.0 mg/L
Rischio intermedio: da 1.0 a 3.0 mg/L
Rischio alto: sopra a 3.0 mg/L
Questi valori sono solo una parte del processo globale di valutazione per le malattie cardiovascolari. Altri fattori di rischio da considerare sono le concentrazioni di colesterolo, le LDL-C, i trigliceridi e il glucosio. Inoltre, il fumo, l’ipertensione e il diabete possono aumentare ancora di più il rischio.

C’è qualcos’altro da sapere?

Prendere farmaci antinfiammatori non-steroidei (FANS, aspirina, ibuprofene e naproxene) o le statine può ridurre la concentrazione di PCR nel sangue. Sia i FANS che le statine aiutano a ridurre l’infiammazione e per questo abbassano la concentrazione di PCR.
Perchè il risultato sia predittivo per il rischio di malattia coronarica o di infarto è importante che ogni persona faccia il test in condizioni di salute. Ogni malattia recente, ferita, infezione o altre infiammazioni generiche possono aumentare la concentrazione di PCR e dare una stima falsata del rischio.
Le donne in terapia sostitutiva ormonale possono avere un aumento delle concentrazioni di PCR ultrasensibile.
Poiché la PCR ultrasensibile e la PCR misurano la stessa proteina, i pazienti affetti da infiammazione cronica, come nel caso dell’artrite, non dovrebbero fare l’esame della PCR ultrasensibile, dal momento che il risultato sarebbe elevato in relazione alla patologia e non avrebbe alcun altro valore.

Perché con gli anni si diventa meno fertili

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BRCA1 e BRCA2, dietro due sigle potrebbe essere scritto il tuo futuro

L’analisi di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 viene condotta al fine di valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella ed all’ovaio.
I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i principali geni responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per tali patologie.  Segui questo interessante video dal sito AIRC.
Questi importanti test sulle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono disponibili presso il nostro Centro.
Una parte dei tumori al seno ed all’ovaio sono cosiddetti sporadici, cioè le mutazioni vengono acquisite casualmente durante il corso della vita, e non vengono trasmesse alla progenie. Una cospicua percentuale dei tumori possono essere ereditari. Si stima che circa il 14% dei tumori alla mammella ed il 10% dei tumori ovarici siano causati da mutazioni ricorrenti a livello del gene BRCA1 e BRCA2.
I tumori ereditari alla mammella ed all’ovaio sono causati da mutazioni ricorrenti a livello della linea germinale che possono essere trasmessi da entrambi i genitori, sia ai figli maschi che femmine, in maniera autosomica dominante, cioè i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare la suscettibilità genetica allo sviluppo dei citati tumori.
Le persone che ereditano una mutazione germinale nascono quindi con una copia del gene mutata. Tuttavia è da sottolineare che questi soggetti non ereditano il tumore, ma solamente la predisposizione a sviluppare il tumore. Non tutte le persone che sono portatrici di mutazione sviluppano la patologia neoplastica; sebbene queste mutazioni aumentano notevolmente il rischio di insorgenza del tumore, questo non si sviluppa finché la copia normale del gene corrispondente non viene soggetta a mutazione nel corso della vita. Infatti, poiché ciascuna persona eredita due copie dello stesso gene, deve incorrere un evento mutazionale in ciascuna copia per sopprimere la funzione di quel gene; l’acquisizione di una nuova mutazione può quindi provocare direttamente l’insorgenza del tumore.

STATISTICHE DI RISCHIO

Tumori alla mammella

A seguito di approfonditi studi effettuati su famiglie a rischio, è stato accertato che le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell’87%dei casi, contro una probabilità del 10% dei non portatori di mutazioni. Le mutazioni ereditarie a livello di tali geni determinano nelle donne un sensibile aumento del rischio di sviluppare un tumore al seno in età precoce (prima della menopausa), rappresentando quindi una caratteristica peculiare della suscettibilità ereditaria. Recenti studi hanno, infatti, dimostrato che più della metà delle donne portatrici di mutazioni a livello dei geni BRCA sviluppa un tumore al seno prima dei 50 anni, con un’età media di diagnosi del tumore di 41 anni.

Tumori ovarici

Il rischio di sviluppare un tumore ovarico in caso di ricorrenza di mutazioni in uno dei due geni in questione è, invece, compreso tra il 44-60%, rispetto all’1% di probabilità dei non portatori.

Ricorrenze

Il test di suscettibilità genetica è molto utile anche per quelle donne che hanno già sviluppato un tumore alla mammella in quanto, se portatrici di mutazioni BRCA, sono ad alto rischio di sviluppare un nuovo tumore alla mammella o un tumore all’ovaio. Per esempio, è stato accertato che donne portatrici di mutazioni BRCA1 che hanno già avuto un tumore alla mammella, rischiano di sviluppare un nuovo tumore nel 64% dei casi. Percentuali di rischio simili sono previste per il tumore ovarico.

Rischio di insorgenza di altri tipi di tumore

Recenti studi hanno riportato che le mutazioni ereditarie dei geni BRCA1 o BRCA2 aumentano sensibilmente il rischio di tumori alla prostata nell’uomo e di tumori al colon in entrambi i sessi. Il rischio di tumore alla prostata è stato valutato essere 3-4 volte maggiore rispetto alla popolazione generale nell’uomo portatore di mutazione BRCA, con un rischio cumulativo dell’ 8%, mentre il rischio del tumore al colon è stato valutato essere 4-5 volte superiore, sia nelle donne che nell’uomo, con un rischio cumulativo del 6%.

INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI

Il test genetico determina se una persona presenta o meno delle mutazioni a livello del gene BRCA1 o BRCA2.
Un risultato positivo significa che sono state identificate una o più specifiche mutazioni, e quindi può essere stimato in termini probabilistici il rischio di sviluppare il tumore associato a quel tipo di mutazione.
Non tutte le donne con mutazioni a livello di BRCA1 o BRCA2 sviluppano la patologia neoplastica, ma il rischio è abbastanza alto. Sebbene la malattia sia rara per il sesso maschile, un uomo che presenta mutazioni di BRCA1 o BRCA2 possiede un rischio maggiore di sviluppare un tumore alla mammella.
Un risultato negativo significa che non è stata riscontrata alcuna mutazione. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che la paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore al seno o all’ovaio; queste donne possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale, ciò perché la maggior parte di questo genere di tumori si estrinseca in forma sporadica, per cause ancora non ben conosciute.

CARATTERISTICHE DEI GENI BRCA1 E BRCA2

BRCA1 e BRCA2 sono geni onco-soppressori localizzati rispettivamente sul cromosoma 17 e sul cromosoma 13. Nelle persone predisposte geneticamente, la perdita della funzione di gene onco-soppressore è dovuta a eventi mutazionali ricorrenti a livello del citato gene, con conseguente produzione di una proteina anormale.
Il gene BRCA1 comprende 24 esoni ed ha una dimensione di circa 5,6 Kb, mentre il gene BRCA2 comprende 27 esoni ed ha una dimensione di circa 10 kb L’analisi di centinaia di soggetti di diverse etnie con una storia familiare di tumore mammario od ovarico ha evidenziato la presenza di oltre 150 differenti mutazioni a livello di questo gene, la maggior parte delle quali producono una proteina tronca.
Le mutazioni ricorrenti a livello di questo gene costituiscono la causa della maggior parte dei casi di tumore ereditario alla mammella ed all’ovaio.

ANALISI DI MUTAZIONE

L’analisi di mutazione del DNA viene condotta operando inizialmente una reazione enzimatica di amplificazione del DNA, conosciuta come Polymerase Chain Reaction (PCR), che consente di amplificare in vitro una specifica regione della molecola, copiandola in varie fasi successive, fino ad ottenerne milioni di copie.
In tale maniera viene amplificata la regione codificante completa e parte della regione intronica per ciascun esone del gene; successivamente i prodotti di PCR così ottenuti vengono sequenziati mediante l’impiego di un sequenziatore automatico a tecnologia fluorescente .
La sequenza di ciascun esone viene confermata mediante il sequenziamento del filamento opposto, e successivamente viene condotta l’analisi comparativa delle due sequenze con una sequenza di riferimento priva di mutazioni BRCA (sequenza wilde type) per accertare l’eventuale presenza di mutazione.


Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:  

Gene Investigato:  

   BRCA1-BRCA2

Metodica Impiegata:  

 Sequenziamento Automatico

Referto:  

 Relazione Tecnica

Consenso informato:  

 necessario

Diagnosi Prenatale:  

 

Ereditarietà:  

 autosomica dominante

Consulenza genetica:  

 necessaria

Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA  

 2 ml

DNA  

 2 ug

 

[da laboratoriogenoma.it]

OP Test – Mantieni il tuo sorriso sano

Grazie a Oral Prevention Test è possibile effettuare uno screening per identificare lesioni pre-cancerose nella bocca. Si tratta di un Test semplice e sicuro che si può fare in pochi secondi passando un pratico brush nella cavità orale.

Una parte del prelievo viene utilizzata per l’esame citologico, mentre un’altra parte del prelievo viene utilizzata per la ricerca di Papillomavirus (HPV).

Possono effettuare questo Test persone senza apparenti lesioni della cavità orale e dell’orofaringe o con micro-lesioni.

OP Test può essere effettuato in occasione delle periodiche visite di controllo presso il proprio Odontoiatra e consente di poter intervenire per tempo nel caso siano presenti lesioni pre-cancerose.

È fondamentale non sottovalutare eventuali lesioni della bocca solo perché piccole o indolori: noduli o indurimenti della mucosa, piccole ulcere, placche bianche o rosse o bianco-rossastre ed escrescenze. A volte questo tipo di patologia può anche svilupparsi partendo da tessuti apparentemente normali in cui non sono visibili particolari indicatori.

Serietà dei test prenatali

PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X.
Il test prevede anche un livello di approfondimento che consente di valutare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili all’analisi del cariotipo fetale mediante tecniche invasive di diagnosi prenatale.

Uno studio condotto allo scopo di valutare la performance del test PrenatalSAFE®, nella sua versione tecnologicamente più avanzata (procedura FAST), su campioni clinici, soprattutto a bassa frazione fetale (FF)(<4%) è stato pubblicato sulla prestigiosa pubblicazione Prenatal Diagnosis, leggi l’abstract.

Nello studio sono stati analizzati 7103 campioni ematici, prelevati a gestanti che si sottoponevano allo screening per le aneuploidie fetali comuni in gravidanza (Trisomia 21, Trisomia 18 e Trisomia 13). In 21 campioni (0.3%) l’esame non ha prodotto un risultato conclusivo, in quanto i parametri metrici ottenuti non hanno superato i livelli di qualità necessari, mentre in 7082 campioni è stato ottenuto un risultato conclusivo. Tra questi, 79 (1.1%) sono risultati contenere una insufficiente quantità di cfDNA fetale (FF<2%)

In totale, 107 gravidanze hanno prodotto un risultato compatibile con la presenza di un’aneuploidia cromosomica, riscontro patologico confermato con diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) in 105 gravidanze, mentre in 2 casi l’esame ha prodotto un risultato falso positivo. Nessun falso negativo è stato rilevato.

In 25/105 (23,8%) campioni in cui il test PrenatalSAFE® ha rilevato un’aneuploidia cromosomica, la FF è risultata <4%. Tali gravidanze patologiche non sarebbero state evidenziate da altri metodi NIPT, che invece necessitano una FF>4% per rilevare le aneuploidie cromosomiche.

La sensibilità del test PrenatalSAFE® per l’identificazione aneuploidie fetali comuni è risultata del 100%, con una specificità del 99.99% per Trisomia 21 e Trisomia 18, e del 100% per Trisomia 13, dimostrando l’affidabilità del test PrenatalSAFE®anche a bassi livelli di frazione fetale

[rif.Genoma]

 

PrenatalSAFEKaryo compie un anno e pubblica il suo primo case report

Ad un anno dall’introduzione nella pratica clinica del test PrenatalSAFEKaryo®, è stata pubblicata la prima raccolta di case report.
La raccolta descrive alcuni casi clinici tra i più interessanti, gravidanze in cui l’impiego del test PrenatalSAFEKaryo® ha consentito di individuate alterazioni cromosomiche fetali non rilevabili con i NIPT tradizionali, i quali analizzano solamente le aneuploidie fetali più comuni in gravidanza (trisomia 21, 18, 13) e aneuploidie dei cromosomi sessuali.
La raccolta dimostra inoltre l’utilità clinica e l’importanza dello studio non invasivo del cariotipo fetale, non solo per rilevare aneuploidie su tutti i cromosomi del feto, ma soprattutto per la ricerca di anomalie strutturali (delezioni e duplicazioni di una porzione del cromosoma), possibile solo con una tecnologia di ultima generazione ad altissima risoluzione come quella impiegata nel test PrenatalSAFEKaryo®.

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La menopausa

Agli inizi del ‘900 l’età media delle donne coincideva con la conclusione dell’età fertile e coloro che superavano l’età della menopausa erano considerate una sorta di anomalia biologica, e quindi, di fatto, estranee alla vita sociale e di relazione. Oggi, fortunatamente, le cose sono profondamente cambiate, l’età media della donna, nei paesi industrializzati, è di 82 anni, così che oltre il 95 % delle donne raggiunge il climaterio e il 60 % di queste vive più di 75 anni.menopausa

La menopausa è l’ultima mestruazione, la parola deriva dal greco men (mese) e pausis (fine). Essa è dovuta al progressivo esaurirsi della funzionalità ovarica e segna la fine del periodo di fertilità. La lenta riduzione della produzione di ormoni femminili altera un equilibrio che ha accompagnato la donna per tutta l’età fertile, provocando, il più delle volte, disturbi e malesseri vari e attenua, fino ad annullarlo, quella “protezione” (a differenza del maschio) da una serie di patologie, in special modo le malattie cardiovascolari. Estrogeni e progesterone influiscono infatti su tutto l’organismo: cervello, cuore, pelle, sistema nervoso, ossa, organi genitali, metabolismo dei grassi.

In Italia l’età media delle donne che entrano in menopausa è intorno ai 50-52 anni.

I sintomi acuti della menopausa sono vampate di calore, sudorazioni notturne e insonnia. In genere compaiono prima della menopausa vera e propria e tendono a regredire dopo 2-3 anni. Questi disturbi sono dovuti alla carenza di estrogeni, condizione che altera i sistemi di termoregolazione (vampate e sudorazioni) e induce modificazioni del ritmo del sonno (insonnia). Stress, alcool, tè e caffé possono aumentarne l’intensità.menopausa

I sintomi intermedi sono quelli legati all’invecchiamento dei tessuti estrogeno-dipendenti come la cute, le mammelle e l’apparato urogenitale. La carenza di estrogeni causa secchezza, approfondimento delle rughe, perdita di turgore del seno, fragilità delle unghie. Tutto ciò dipende dalla diminuzione della produzione di collagene, che nei primi 5 anni dopo la menopausa diminuisce di circa il 30%. Per gli stessi motivi, la carenza di estrogeni può determinare prolasso uterino, cistocele e rettocele, concause della cosiddetta “incontinenza da sforzo”.

I sintomi tardivi (rischio di malattie cardiovascolari ed osteoporosi) sono molto più pericolosi degli altri segni della menopausa perché inizialmente non si manifestano in modo chiaro e quindi possono svilupparsi in tutta la loro gravità causando danni irreversibili. Con la cessazione della funzione ovarica, viene meno il ruolo protettivo degli estrogeni nei confronti dell’apparato cardiovascolare, con aumento del rischio di aterosclerosi. Nelle donne in postmenopausa crescono le concentrazioni di trigliceridi, colesterolo totale e il rapporto LDL/HDL colesterolo. Numerosi studi epidemiologici hanno dimostrato che la menopausa aumenta l’incidenza delle malattie cardiovascolari, che rappresentano la principale causa di morte e di invalidità per la donna. In base ad alcuni studi 5 anni di terapia ormonale sostitutiva sono in grado di ridurre del 50% il rischio di patologia coronarica. L’altro importante segno tardivo della menopausa è l’osteoporosi, caratterizzata da una riduzione quantitativa della densità ossea. L’osteoporosicomporta una riduzione progressiva della resistenza dell’osso al carico meccanico ed un aumento del rischio di frattura. La principale causa di questo problema è la riduzione della produzione di estradiolo da parte delle ovaie, che ha come risultato finale la perdita di calcio dalle ossa.

Come prevenzione dell’osteoporosi si utilizzano gli estrogeni, ma risultano utili anche un’alimentazione ricca di calcio e un sufficiente esercizio fisico. La morbilità e la mortalità legata all’incidenza di osteoporosi e di fratture rappresentano anche un problema di farmacoeconomia, infatti ai costi diretti dovuti all’ospedalizzazione e ai farmaci bisogna aggiungere la perdita delle giornate lavorative, i costi dell’assistenza domiciliare e così via. I costi sociosanitari e il peggioramento della qualità della vita della donna fanno osteoporosi postmenopausale una vera e propria malattia sociale.

Autoesame del seno

L’autoesame si esegue davanti a uno specchio in più posizioni. Si comincia con le braccia distese lungo i fianchi.
Bisogna controllare che non ci siano irregolarità del capezzolo o alterazioni del profilo e della superficie del seno. Ricordiamo che piccole variazioni tra destra e sinistra sono frequenti, quasi la norma. L’occhio si deve concentrare su eventuali variazioni nel corso del tempo.autopalpa

In seguito, si ripete l’esame a braccia allungate sulla testa. Bisogna porre particolare attenzione a eventuali variazioni del contorno del seno, retrazioni della pelle e cambiamenti della superficie.

Il controllo successivo si esegue ponendo le mani sui fianchi e premendo con energia, tendendo i muscoli pettorali.

Anche l’autopalpazione prevede più controlli. Il primo è palpare con delicatezza il seno: per esaminare il seno destro mettete il braccio destro piegato in alto e dietro la testa, poi con la mano sinistra tenuta a piatto esaminate il seno esercitando una leggera pressione. Ripetete la procedura, sull’altro lato, per il seno sinistro.

Possono essere utilizzati tre tipi di movimenti della mano: movimenti circolari concentrici in senso orario, movimenti dall’alto verso il basso e viceversa, oppure movimenti radiali. Si consiglia di scegliere il movimento che risulta più facile e riutilizzarlo ogni mese.

breast cancer illustration
breast cancer illustration

Infine, bisogna esaminare il seno in posizione sdraiata. Per esaminare il seno destro, posizionate un cuscino sotto la spalla destra con il braccio destro sotto la testa. Esercitando una pressione con i polpastrelli della mano sinistra, controllate l’intera area del seno utilizzando lo stesso tipo di movimento usato precedentemente. Ripetete la procedura, sull’altro lato, per il seno sinistro.

Prevenzione ad ogni età

Donna

  • Dopo i 12-15 anni d’età – tumore della pelle, tumore mammelle – visita dermatologica con esplorazione della superficie corporea, una volta l’anno, autopalpazione del seno
  • Dopo i 18 anni d’età – tumore utero – Pap test, colposcopia ed esame ginecologico, una volta l’anno
  • Dopo i 30 anni d’etàtumore mammelle visita senologica, almeno una volta l’annodonna
  • Tra i 40 ed i 50 anni di età – tumore mammelle – ecografia o mammografia, ogni due anni
  • Dopo i 50 anni di età – tumore mammelle, tumore utero, tumore colonretto, diabete tipo II, ipercolesterolemia – mammografia e/o ecografia mammaria una volta l’anno,ecografia transvaginale, una volta l’anno, ricerca sangue occulto nelle feci, una volta l’anno, colesterolo tot, HDL, trigliceridi, glicemia, almeno una volta l’anno
  • Tra i 50 ed i 60 anni di età – tumore colonretto – pancolonscopia, almeno una volta

Uomo

  • Dopo i 12-15 anni d’età – tumore della pelle, tumore testicoli – visita dermatologica con esplorazione della superficie corporea, una volta l’anno, autoesame dello scroto
  • Dopo i 50 anni di età – tumore colonretto, diabete tipo II, ipercolesterolemia – ricerca sangue occulto nelle feci, una volta l’anno, colesterolo tot, HDL, trigliceridi, glicemia, almeno una volta l’annoUomo
  • Tra i 50 ed i 60 anni di età – tumore colonretto – pancolonscopia, almeno una volta
  • Dopo i 60 anni d’età – tumore prostata – PSA, almeno una volta l’anno