Serietà dei test prenatali

PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X.
Il test prevede anche un livello di approfondimento che consente di valutare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili all’analisi del cariotipo fetale mediante tecniche invasive di diagnosi prenatale.

Uno studio condotto allo scopo di valutare la performance del test PrenatalSAFE®, nella sua versione tecnologicamente più avanzata (procedura FAST), su campioni clinici, soprattutto a bassa frazione fetale (FF)(<4%) è stato pubblicato sulla prestigiosa pubblicazione Prenatal Diagnosis, leggi l’abstract.

Nello studio sono stati analizzati 7103 campioni ematici, prelevati a gestanti che si sottoponevano allo screening per le aneuploidie fetali comuni in gravidanza (Trisomia 21, Trisomia 18 e Trisomia 13). In 21 campioni (0.3%) l’esame non ha prodotto un risultato conclusivo, in quanto i parametri metrici ottenuti non hanno superato i livelli di qualità necessari, mentre in 7082 campioni è stato ottenuto un risultato conclusivo. Tra questi, 79 (1.1%) sono risultati contenere una insufficiente quantità di cfDNA fetale (FF<2%)

In totale, 107 gravidanze hanno prodotto un risultato compatibile con la presenza di un’aneuploidia cromosomica, riscontro patologico confermato con diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) in 105 gravidanze, mentre in 2 casi l’esame ha prodotto un risultato falso positivo. Nessun falso negativo è stato rilevato.

In 25/105 (23,8%) campioni in cui il test PrenatalSAFE® ha rilevato un’aneuploidia cromosomica, la FF è risultata <4%. Tali gravidanze patologiche non sarebbero state evidenziate da altri metodi NIPT, che invece necessitano una FF>4% per rilevare le aneuploidie cromosomiche.

La sensibilità del test PrenatalSAFE® per l’identificazione aneuploidie fetali comuni è risultata del 100%, con una specificità del 99.99% per Trisomia 21 e Trisomia 18, e del 100% per Trisomia 13, dimostrando l’affidabilità del test PrenatalSAFE®anche a bassi livelli di frazione fetale

[rif.Genoma]

 

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