Medicina di laboratorio

La medicina di laboratorio è il settore della medicina diagnostica che estende le indagini sul paziente attraverso lo studio di materiale biologico proveniente dallo stesso, trasferito nel laboratorio di analisi.
I settori classici della medicina di laboratorio sono:

  • la biochimica clinica (o chimica clinica)
  • la microbiologia clinica
  • la patologia clinica

Gli obiettivi del medico di laboratorio possono essere di:

  • diagnosticare o escludere una patologia
  • valutare la predisposizione a determinate patologie
  • determinare lo stadio di progresso di una patologia
  • indagare su fenomeni tossicologici
  • ricavare dati di tipo biologico caratterizzanti una popolazione o un soggetto
  • elaborare teorie o pratiche protocollari per migliorare le regole e le tecniche del laboratorio stesso, sulla base di evidenza statistica

[Wikipedia]

Ciclo abbondante, dolore, difficoltà concepire campanelli allarme

Molte donne, infatti, soffrono in silenzio per anni, convivendo con rassegnazione con sintomi, campanelli d’allarme che invece non andrebbero trascurati: flussi mestruali abbondanti, dolore alla penetrazione durante i rapporti sessuali e difficoltà a concepire.

Perché con gli anni si diventa meno fertili

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BRCA1 e BRCA2, dietro due sigle potrebbe essere scritto il tuo futuro

L’analisi di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 viene condotta al fine di valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella ed all’ovaio.
I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i principali geni responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per tali patologie.  Segui questo interessante video dal sito AIRC.
Questi importanti test sulle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono disponibili presso il nostro Centro.
Una parte dei tumori al seno ed all’ovaio sono cosiddetti sporadici, cioè le mutazioni vengono acquisite casualmente durante il corso della vita, e non vengono trasmesse alla progenie. Una cospicua percentuale dei tumori possono essere ereditari. Si stima che circa il 14% dei tumori alla mammella ed il 10% dei tumori ovarici siano causati da mutazioni ricorrenti a livello del gene BRCA1 e BRCA2.
I tumori ereditari alla mammella ed all’ovaio sono causati da mutazioni ricorrenti a livello della linea germinale che possono essere trasmessi da entrambi i genitori, sia ai figli maschi che femmine, in maniera autosomica dominante, cioè i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare la suscettibilità genetica allo sviluppo dei citati tumori.
Le persone che ereditano una mutazione germinale nascono quindi con una copia del gene mutata. Tuttavia è da sottolineare che questi soggetti non ereditano il tumore, ma solamente la predisposizione a sviluppare il tumore. Non tutte le persone che sono portatrici di mutazione sviluppano la patologia neoplastica; sebbene queste mutazioni aumentano notevolmente il rischio di insorgenza del tumore, questo non si sviluppa finché la copia normale del gene corrispondente non viene soggetta a mutazione nel corso della vita. Infatti, poiché ciascuna persona eredita due copie dello stesso gene, deve incorrere un evento mutazionale in ciascuna copia per sopprimere la funzione di quel gene; l’acquisizione di una nuova mutazione può quindi provocare direttamente l’insorgenza del tumore.

STATISTICHE DI RISCHIO

Tumori alla mammella

A seguito di approfonditi studi effettuati su famiglie a rischio, è stato accertato che le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell’87%dei casi, contro una probabilità del 10% dei non portatori di mutazioni. Le mutazioni ereditarie a livello di tali geni determinano nelle donne un sensibile aumento del rischio di sviluppare un tumore al seno in età precoce (prima della menopausa), rappresentando quindi una caratteristica peculiare della suscettibilità ereditaria. Recenti studi hanno, infatti, dimostrato che più della metà delle donne portatrici di mutazioni a livello dei geni BRCA sviluppa un tumore al seno prima dei 50 anni, con un’età media di diagnosi del tumore di 41 anni.

Tumori ovarici

Il rischio di sviluppare un tumore ovarico in caso di ricorrenza di mutazioni in uno dei due geni in questione è, invece, compreso tra il 44-60%, rispetto all’1% di probabilità dei non portatori.

Ricorrenze

Il test di suscettibilità genetica è molto utile anche per quelle donne che hanno già sviluppato un tumore alla mammella in quanto, se portatrici di mutazioni BRCA, sono ad alto rischio di sviluppare un nuovo tumore alla mammella o un tumore all’ovaio. Per esempio, è stato accertato che donne portatrici di mutazioni BRCA1 che hanno già avuto un tumore alla mammella, rischiano di sviluppare un nuovo tumore nel 64% dei casi. Percentuali di rischio simili sono previste per il tumore ovarico.

Rischio di insorgenza di altri tipi di tumore

Recenti studi hanno riportato che le mutazioni ereditarie dei geni BRCA1 o BRCA2 aumentano sensibilmente il rischio di tumori alla prostata nell’uomo e di tumori al colon in entrambi i sessi. Il rischio di tumore alla prostata è stato valutato essere 3-4 volte maggiore rispetto alla popolazione generale nell’uomo portatore di mutazione BRCA, con un rischio cumulativo dell’ 8%, mentre il rischio del tumore al colon è stato valutato essere 4-5 volte superiore, sia nelle donne che nell’uomo, con un rischio cumulativo del 6%.

INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI

Il test genetico determina se una persona presenta o meno delle mutazioni a livello del gene BRCA1 o BRCA2.
Un risultato positivo significa che sono state identificate una o più specifiche mutazioni, e quindi può essere stimato in termini probabilistici il rischio di sviluppare il tumore associato a quel tipo di mutazione.
Non tutte le donne con mutazioni a livello di BRCA1 o BRCA2 sviluppano la patologia neoplastica, ma il rischio è abbastanza alto. Sebbene la malattia sia rara per il sesso maschile, un uomo che presenta mutazioni di BRCA1 o BRCA2 possiede un rischio maggiore di sviluppare un tumore alla mammella.
Un risultato negativo significa che non è stata riscontrata alcuna mutazione. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che la paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore al seno o all’ovaio; queste donne possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale, ciò perché la maggior parte di questo genere di tumori si estrinseca in forma sporadica, per cause ancora non ben conosciute.

CARATTERISTICHE DEI GENI BRCA1 E BRCA2

BRCA1 e BRCA2 sono geni onco-soppressori localizzati rispettivamente sul cromosoma 17 e sul cromosoma 13. Nelle persone predisposte geneticamente, la perdita della funzione di gene onco-soppressore è dovuta a eventi mutazionali ricorrenti a livello del citato gene, con conseguente produzione di una proteina anormale.
Il gene BRCA1 comprende 24 esoni ed ha una dimensione di circa 5,6 Kb, mentre il gene BRCA2 comprende 27 esoni ed ha una dimensione di circa 10 kb L’analisi di centinaia di soggetti di diverse etnie con una storia familiare di tumore mammario od ovarico ha evidenziato la presenza di oltre 150 differenti mutazioni a livello di questo gene, la maggior parte delle quali producono una proteina tronca.
Le mutazioni ricorrenti a livello di questo gene costituiscono la causa della maggior parte dei casi di tumore ereditario alla mammella ed all’ovaio.

ANALISI DI MUTAZIONE

L’analisi di mutazione del DNA viene condotta operando inizialmente una reazione enzimatica di amplificazione del DNA, conosciuta come Polymerase Chain Reaction (PCR), che consente di amplificare in vitro una specifica regione della molecola, copiandola in varie fasi successive, fino ad ottenerne milioni di copie.
In tale maniera viene amplificata la regione codificante completa e parte della regione intronica per ciascun esone del gene; successivamente i prodotti di PCR così ottenuti vengono sequenziati mediante l’impiego di un sequenziatore automatico a tecnologia fluorescente .
La sequenza di ciascun esone viene confermata mediante il sequenziamento del filamento opposto, e successivamente viene condotta l’analisi comparativa delle due sequenze con una sequenza di riferimento priva di mutazioni BRCA (sequenza wilde type) per accertare l’eventuale presenza di mutazione.


Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:  

Gene Investigato:  

   BRCA1-BRCA2

Metodica Impiegata:  

 Sequenziamento Automatico

Referto:  

 Relazione Tecnica

Consenso informato:  

 necessario

Diagnosi Prenatale:  

 

Ereditarietà:  

 autosomica dominante

Consulenza genetica:  

 necessaria

Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA  

 2 ml

DNA  

 2 ug

 

[da laboratoriogenoma.it]

Androide o ginoide, due modi di essere sovrappeso

Un tipo di classificazione che prende in considerazione i vari modelli costituzionali e analizza la distribuzione del grasso corporeo è la distinzione sulla base delle zone di accumulo.

Una tale analisi fu proposta per la prima volta dal medico francese Jean Vague a metà degli anni ’40, che si dedicò allo studio della correlazione tra complicazioni dell’obesità e distribuzione del grasso corporeo. Con Vague nacque quindi la distinzione tra obesità androide e obesità ginoide, basata sulle zone di accumulo del grasso corporeo.

La valutazione di alcuni parametri fondamentali come glicemia, colesterolo e pochi altri potranno dare importanti indicazioni e la giusta motivazione per riprendere in mano il proprio corpo e la propria salute.

La lettura, la conoscenza, rappresentano un passaggio importante per raggiungere consapevolezza e giusto grado di motivazione. Leggi l’articolo sulla classificazione androide o ginoide qui, approfondisci il tema in relazione al mondo femminile qui.

FemiLift, qualità della vita della paziente oncologica

Le terapie prescritte per curare i più frequenti tumori femminili provocano spesso atrofia vaginale, incontinenza e difficoltà nei rapporti sessuali. Disturbi molto diffusi, a prescindere dal cancro, anche fra le donne che vanno in menopausa. La qualità di vita delle pazienti oncologiche, che sempre più spesso guariscono o convivono anche per lunghi anni con una malattia che grazie alle cure diventa “cronica”, subisce così un duro colpo. Troppo spesso i medici, però, non affrontano questi aspetti «intimi» e solo il 10 per cento delle donne trova il coraggio di parlarne con il medico. Ma i rimedi ci sono e per sensibilizzare clinici e pazienti, oncologi e ginecologi hanno lanciano la campagna nazionale FemiLift, per la qualità della vita della paziente oncologica, presentata nei giorni scorsi al Ministero della Salute.

Leggi questo interessante articolo sul sito del Corriere della Sera

OP Test – Mantieni il tuo sorriso sano

Grazie a Oral Prevention Test è possibile effettuare uno screening per identificare lesioni pre-cancerose nella bocca. Si tratta di un Test semplice e sicuro che si può fare in pochi secondi passando un pratico brush nella cavità orale.

Una parte del prelievo viene utilizzata per l’esame citologico, mentre un’altra parte del prelievo viene utilizzata per la ricerca di Papillomavirus (HPV).

Possono effettuare questo Test persone senza apparenti lesioni della cavità orale e dell’orofaringe o con micro-lesioni.

OP Test può essere effettuato in occasione delle periodiche visite di controllo presso il proprio Odontoiatra e consente di poter intervenire per tempo nel caso siano presenti lesioni pre-cancerose.

È fondamentale non sottovalutare eventuali lesioni della bocca solo perché piccole o indolori: noduli o indurimenti della mucosa, piccole ulcere, placche bianche o rosse o bianco-rossastre ed escrescenze. A volte questo tipo di patologia può anche svilupparsi partendo da tessuti apparentemente normali in cui non sono visibili particolari indicatori.

Il sito guarinolab.it

E’ il nostro sito. Ora siamo un passo più vicino a voi. Una sfida importante ed impegnativa. Uno strumento dei nostri tempi che ci consente di informare e di confrontarci coi nostri pazienti, per rendere il nostro servizio sempre più utile ed al passo non solo con le esigenze medico scientifiche cui dedichiamo da sempre impegno e risorse, ma soprattutto con i piccoli accorgimenti che possono aiutare chi è in difficoltà a vivere meglio il suo stato ed a risolvere prima e meglio i suoi problemi, cercando di fare in modo che il rimedio della medicina non porti nuove insidie e preoccupazioni a chi ha altro a cui pensare. L’orientamento che abbiamo dato al sito è al paziente, cercando di usare un linguaggio chiaro e comprensibile, sappiamo che anche altri ci leggeranno (istituzioni, altri centri, ecc.) ma a loro pensiamo di dedicare nuove sezioni in futuro. Crediamo infatti nella collaborazione e nelle opportunità di creare delle reti, sempre nell’ottica di incrementare e migliorare i servizi al cittadino.

Amniocentesi addio?

L’approccio tradizionale nella diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche comporta la messa in coltura di cellule fetali ricavate da prelievi di liquido amniotico e la determinazione del cariotipo tramite l’analisi al microscopio dei cromosomi in metafase. Benchè tale analisi sia accurata, le colture cellulari impongono lunghi tempi di attesa che si aggirano intorno ai 15-20 giorni.

Il cariotipo tradizionale, inoltre, non garantisce che il feto sia esente da malattie genetiche o alterazioni cromosomiche (delezioni o duplicazioni) di piccole dimensioni. Infatti, questo tipo di esame fornisce informazioni solo sulle principali anomalie cromosomiche (ad esempio la trisomia 21, o Sindrome di Down, le trisomie 18 e 13, la monosomia X, o Sindrome di Turner) attraverso la determinazione dell’intero assetto cromosomico fetale. Con il cariotipo tradizionale si indaga essenzialmente su quelle forme patologiche che interessano il numero e l’aspetto grossolano dei cromosomi. Nulla si potrà sapere su piccole alterazioni dei cromosomi (che sono un numero elevatissimo, anche se piuttosto rare) o sulla conformazione dei geni che sono contenuti all’interno dei cromosomi.

Lo studio del cariotipo fetale, a differenza dell’amniocentesi rapida con la tecnica QF-PCR, presenta un’ importanza diagnostica elevatissima perché evidenzia le anomalie cromosomiche più severe e frequenti (come ad esempio le trisomie) a carico di tutti i cromosomi, tuttavia, a causa dei limiti di risoluzione della tecnica, piccoli riarrangiamenti cromosomici potrebbero non essere facilmente evidenziabili. Con il cariotipo tradizionale, infatti, si riesce ad evidenziare solo le anomalie strutturali più grandi di 10-15 Mb.

Grazie ai recenti progressi della citogenetica molecolare è adesso possibile esaminare i cromosomi in maniera più approfondita ed accurata, utilizzando il cosiddetto Cariotipo Molecolare, procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa conosciuta come array-CGH.

Risultati in soli 3 giorni
Essendo una tecnica molecolare, che non necessita di coltura cellulare, con il Cariotipo Molecolare è possibile ottenere un’analisi cromosomica approfondita in soli 2-3 giorni, a differenza dei 15-20 giorni necessari con la tecnica tradizionale, riducendo al minimo i tempi di attesa dei risultati.
Un vantaggio non trascurabile che consente di:
– Escludere una patologia cromosomica entro pochi giorni dal prelievo;
– Ridurre l’ansietà della gestante;
– Gestire in largo anticipo un’eventuale intervento terapeutico, in caso di risultato patologico.

Esame approfondito dei cromosomi
Rispetto all’esame citogenetico tradizionale, l’analisi molecolare dei cromosomi ha una risoluzione molto più elevata (~100 volte). Ciò consente di identificare alcune patologie derivanti da alterazioni cromosomiche submicroscopiche (microdelezioni e le micro duplicazioni), non evidenziabili tramite il cariotipo tradizionale, aumentando sensibilmente l’accuratezza dell’esame.
Il cariotipo molecolare, infatti, consente di effettuare rapidamente non solo lo studio dell’assetto cromosomico fetale, ma anche di un gruppo di 100 patologie causate da microdelezione / microduplicazione cromosomica (es. Sindrome di DiGeorge, la Sindrome di Williams, la Sindrome di Praeder-Willi/Angelman) ed oltre 150 geni.
Tra le sindromici da microdelezione/microduplicazione investigate; le più note ed importanti sono:

Patologia Alterazione Cromosomica
Sindrome di Angelman Del 15q12-13
Sindrome di Charcot-Marie-Tooth Dup 17p12
Malattia del Cri-du-chat Del 5p15
Sindrome di Di George/Velocardiofacciale Del 22q11.2
Lissencefalia isolata Del 17p13.3
Sindrome di Miller-Dieker Del 17p13.3
Sindrome della Neuropatia Ereditaria (HNPP) Del 17p12
Sindrome di Prader-Willi Del 15q12-q13
Sindrome di Rubinstein-Taybi Del 16p13.3
Sindrome di Smith-Magenis Del 17p12.2
Sindrome di Sotos Del 5q35
Sindrome Trico-Rino-Falangea Del 8q24.1
Sindrome di Williams Del 7q11.23
Sindrome di Wolf-Hirrschorn Del 4p16

La lista completa delle 100 patologie investigate è disponibile al seguente link.

Inoltre, grazie ad una sofisticata analisi bioinformatica, si ha la possibilità di definire con esattezza non solo la regione genomica alterata ma anche i geni in essa contenuta, permettendo così di verificare la patogenicità dell’anomalia cromosomica riscontrata e valutare le conseguenze cliniche.

L’ analisi array-CGH, rappresenta anche una tecnica ideale di approfondimento diagnostico di 2^ livello, eseguita per integrare l’analisi citogenetica prenatale al fine di definire più accuratamente eventuali anomalie cromosomiche precedentemente identificate o per rivelare microriarrangiamenti non evidenziabili con l’indagine del cariotipo fetale. L’integrazione dell’analisi citogenetica convenzionale con l’array-CGH incrementa notevolmente le possibilità di determinare le cause della patologia riscontrata nel feto ed eventualmente permette di definire più accuratamente il rischio di ricorrenza.
Le principali indicazioni per l’impiego dell’array-CGH quale tecnica di approfondimento diagnostico in diagnosi prenatale sono le seguenti:
Difetti dello sviluppo fetale evidenziati tramite ecografia; riconducibili ad una patologia cromosomica, il cui cariotipo tradizionale è però risultato normale;
Feto con anomalie cromosomiche (riarrangiamenti sbilanciati, riarrangiamenti apparentemente bilanciati de novo e cromosomi marcatori) individuate attraverso l’analisi citogenetica prenatale;
Aborti spontanei e terapeutici.

Risultato assicurato
L’Array-CGH è una metodica molecolare che non necessita di coltura cellulare, quindi non è soggetta al rischio di mancata crescita e, di conseguenza, di ripetizione del prelievo, garantendo un risultato nel 100% dei casi.

I limiti di tale tecnica in ambito prenatale sono rappresentati dall’impossibilità di identificare riarrangiamenti cromosomici bilanciati (non patologici) e i mosaicismi (cioè la presenza cioè di due linee cellulari con differente assetto cromosomico) con una linea cellulare scarsamente rappresentata (inferiore al 10% circa).

Affidabilità dei risultati
Questa tecnica innovativa si differenzia cariotipo tradizionale prenatale in quanto meno laboriosa e facilmente automatizzabile, e quindi meno soggetta a rischio di errore. Inoltre, alcune sue particolarità tecniche consentono l’accertamento anche dei mosaicisti (non inferiori al 10%), e coaiuvata dalla QF-PCR permete di determinare la stato di zigosità in gravidanze gemellari come pure la rapida identificazione di contaminazione materna che non è apprezzata dalla FISH e dal cariotipo. Il cariotipo molecolare, a differenza dell’altra tecnica di amniocentesi rapida, la QF-PCR, fornisce in tempi similmente rapidi i risultati di eventuali anomalie a carico di tutti i cromosomi.

E’ importante sottolineare la necessità che questa tecnica sia utilizzata da laboratori dotati di provata competenza di genetica molecolare, nonché di esperienza nella interpretazione dei risultati prodotti dalla array-CGH.

Richiedici tutte le informazioni qui.

Fertilità maschile, l’alimentazione gioca un ruolo rilevante

Mangiare sano aumenta le chance di concepire per l’uomo: l’alimentazione corretta è infatti associata a migliore qualità dello sperma, specie per gli uomini con qualche problema di fertilità o con una qualità del seme non perfettamente nella norma.
Lo rivela uno studio su 129 maschi ‘in attesa’ di un bebè pubblicato sulla rivista Fertility and Sterility, condotto presso la University Medical Centre di Rotterdam in Olanda.breakfast-cucumbers-dinner-2215
Gli esperti hanno analizzato lo sperma dei partecipanti (concentrazione e conta degli spermatozoi, motilità) e con appositi questionari la loro dieta prima del concepimento. E’ emerso che coloro che seguivano una dieta sana (ricca di cereali integrali, legumi, frutta, olio d’oliva, povera di zuccheri e carboidrati raffinati) presentavano uno sperma migliore. Ciò è risultato vero in particolar modo per coloro che hanno avuto qualche difficoltà in più a concepire; rispetto a maschi con dieta poco corretta, presentavano sperma migliore.
Lo studio suggerisce che gli stili di vita e in particolare i comportamenti alimentari sono un fronte di intervento per coppie che hanno problemi di concepimento, un problema in aumento in Europa e legato, non di rado, al partner maschile.