Diagnosi postnatale

La diagnosi postnatale citogenetica è eseguita di routine su sangue venoso.

Il prelievo di sangue è di norma eseguito in eparina, un anticoagulante. Quindi 6-8 gocce di sangue sono aggiunti ad un particolare terreno di coltura in tubo, contenente una sostanza capace di stimolare i linfociti a dividersi: la fitoemoagglutinina.

La fitoemoagglutinina è una sostanza estratta dal fagiolo che è definita mitogena. Essa è in grado di stimolare la divisione cellulare delle cellule. In presenza di questa sostanza i linfociti, contenute nelle gocce di sangue intero aggiunto alle provette contenenti terreno di coltura, si dividono ed in media alla 72a ora raggiungono il massimo indice mitotico. Trascorse le 72 ore si aggiunge alle colture cellulari in sospensione il colcemid per il blocco delle divisioni cellulari in metafase. Quindi si procede con il trattamento osmotico e con acidi ed alcoli per l’estrazione dei cromosomi. Le tecniche di bandeggio e l’analisi cromosomica sono uguali a quanto detto per il liquido amniotico.

 

Indicazione all’esecuzione del cariotipo in diagnosi postnatale

  • Poliabortività. Questa costituisce una precisa indicazione allo studio citogenetico della coppia. Nel 7-9% dei casi di coppie con aborti ripetuti uno dei membri risulta portatore di un’alterazione cromosomica strutturale bilanciata.
  • Infertilità. Le cause più frequenti di sterilità maschile sono determinate da aneuploidie dei cromosomi sessuali cioè dalla presenza di cariotipi 47,XXY; 47,XYY; mosaicismi; alterazioni strutturali del cromosoma X, traslocazioni robertsoniane o reciproche.
  • Amenorrea. Nella donna con amenorrea (mancanza del ciclo mestruale) lo studio citogenetico può portare all’identificazione di anomalie numeriche e strutturali a carico del cromosoma X.
  • Esposizioni ad agenti mutageni. Le radiazioni ionizzanti o i mutageni chimici possono determinare dei danni non solo a carico dei singoli geni ma a carico della struttura dei cromosomi, i quali in seguito ad esposizione prolungate possono presentare delle rotture.
  • Dismorfie e deficit mentale. Gli sbilanciamenti cromosomici causano una patologia fenotipica mediante un meccanismo comune. Carattere costante delle aneuploidie è il ritardo della crescita cellulare, per cui feto e placenta piccoli sono la regola a cui segue un deficit dello sviluppo staturoponderale anche postatale. Il ritardo della crescita cellulare di alcune parti rispetto ad altre porta a disarmonia dello sviluppo e a dismorfie. Un sintomo molto importante in quanto comune ai casi di sbilanciamento cromosomico è il ritardo mentale che può essere di vario grado ed eventualmente associato ad anomalie del comportamento.
  • Tumori e leucemie. L’analisi citogenetica in pazienti con tumore è indicata per motivi di ordine diverso. In alcuni pazienti l’insorgenza del tumore è in relazione più o meno stretta con la presenza di alterazioni del cariotipo, ad es. nei pazienti con trisomia 21 si ha una maggiore incidenza di leucemie rispetto a soggetti non trisomici. Ma anche in soggetti con cariotipo normale sono spesso osservabili nel tessuto neoplastico anomalie citogenetiche più o meno complesse.

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