Obesità

L’obesità è una malattia cronica determinata da un eccesso di massa grassa distribuita in maniera diversa nei vari distretti corporei e nei diversi soggetti.

Strumentalmente, si riesce a misurare tale eccesso e la sua distribuzione.

Tra le metodiche utilizzate ricordiamo la bioimpedenza, la tomografia computerizzata, la risonanza magnetica, la pletismografia e la plicometria.

Il parametro più semplice e più utilizzato per definire il grado di obesità è l’indice di Massa coporea (o IMC o BMI Body mass index) che si ricava dal rapporto tra il peso espresso in chilogrammi e l’altezza (in metri) al quadrato.

È dimostrato che i soggetti obesi hanno un’aspettativa di vita qualitativa e quantitativa ridotta.

La prevalenza dell’obesità è in aumento in tutti paesi occidentali. In USA contribuisce a 300.000 morti/anno, diventando in tal modo la 2° causa di morte dopo il fumo.

In base alla distribuzione della massa adiposa l’obesità si distingue in obesità:

  • androide (addominale)
  • ginoide (gluteofemorale)

distinguibili mediante la ratio WAIST/HIP (rapporto tra la circonferenza della vita e quella dei fianchi).

Per la valutazione del grasso corporeo totale sulla sua distribuzione si può utilizzare la plicometria, ma ha una elevata variabilità a seconda degli operatori.

Le pliche cutanee sono misurate in varie regioni anatomiche, in punti dove il pannicolo adiposo è meglio rappresentato per quell’area. In genere si valuta: plica tricipitale, plica bicipitale, plica sovrailiaca, plica sottoscapolare.

Uno dei metodi più usati per la determinazione della massa lipidica (FAT), della massa alipidica FFM (Fat Free Mass) e dell’acqua totale del corpo TBW (Total Body Water) è la bioimpedenziometria (BIA) cutanea.

Questa sfrutta l’impedenza bioelettrica fornita dal corpo al passaggio di una corrente elettrica. La conduzione elettrica avviene in presenza di acqua ed elettroliti: poiché la quasi totalità di questi sono contenuti nella massa magra, la BIA può fornire una stima della massa magra, dell’acqua corporea totale e, per differenza, anche della massa grassa.

La misurazione della resistenza e della reattanza, fornisce informazioni su:

  • contenuto totale di acqua
  • percentuale di acqua
  • acqua extracellulare e intracellulare
  • percentuale di massa magra
  • percentuale di massa grassa
  • angolo di fase (stima del rapporto intra e extracellulare)
  • rapporto di Na/K scambiabile
  • densità corporea
  • massa cellulare
  • metabolismo basale
  • peso ottimale
  • consumo calorico in vari esercizi.

Le cause dell’obesità possono ricondursi a due principali categorie:

  • fattori genetici, che predeterminano la facilità di accumulo di grasso e inducono alterazioni del comportamento alimentare e del dispendio energetico
  • fattori ambientali
  • farmaci che possono causare obesità (antipsicotici, antidepressivi, antiepilettici, glucocorticoidi, insulina, sulfoniluree)
  • fattori socio-colturali-etnici
  • fattori dietetici
  • sedentarietà
  • fattori psicologici

Esistono interazioni fra le due categorie di fattori che complicano ulteriormente la patogenesi. Esistono inoltre influenze genetiche: la probabilità è cinque volte maggiore di diventare obesi nei figli i cui genitori sono entrambi obesi. Infine ricordiamo alcune popolazioni selezionate come gli indiani Pima una tribù con presenza di obesità al 90% di entrambi i sessi.

Tra i segnali periferici che regolano l’assunzione di cibo, stimolando il centro della sazietà, i più importanti sono la distensione gastrica, il sistema vagale e una serie di peptidi (glucagone e somatostatina).

L’ormone più importante per quanto riguarda la sazietà recentemente studiato è la leptina, una proteina di 167 aminoacidi: viene secreto esclusivamente dagli adipociti in risposta a un aumento della magra grassa; ed è inibito da insulina e glicocorticoidi.

Questo ormone agisce a livello ipotalamico dove determina l’inibizione di un potente stimolatore dell’appetito, il neuropeptide Y, e incrementa la secrezione di GLP-1,che è un potente anoressigeno.

L’obesità può essere sia causa che effetto di alterazioni della funzionalità tiroidea:

  • i livelli di T3-T4-TSH sono nella norma in condizioni basali e dopo stimolo con TRH
  • i livelli di GH sono ridotti sia in condizioni basali sia dopo stimoli provocativi

Si possono avere alterazioni nella regolazione neuroendocrina della funzione gonadica sia nell’uomo che nella donna.

L’uomo obeso presenta, non raramente, disfunzioni sessuali che possono andare da lievi deficit erettili a quadri più manifesti di ipogonadismo, con riduzione marcata degli ormoni maschili e delle funzioni da essi governate.

Nella donna obesa vi è tendenza tanto all’iperestrogenismo quanto all’iperandrogenismo.

Da ciò derivano i disturbi clinici quali: alterazione del ciclo mestruale (anoressia, ipooligomenorrea, metrorrogie funzionali), modesti stadi di irsutismo, frequentemente associato a micropolicistosi ovarica.

Le donne obese sono più soggette a carcinoma endometriale.

Nelle persone obese l’insulina basale è elevata e correla direttamente con il peso.

A fronte dell’iperinsulemia i valori di glicemia basale sono normali con una diminuita tolleranza ai carboidrati e quindi insulina resistenza.

L’obesità è considerata un fattore favorente lo sviluppo del diabete.

Nei soggetti con familiarità per diabete il BMI è significativamente più elevato rispetto a quello dei soggetti senza familiarità. Nella relazione fra familiarità-diabete e obesità si è osservato che la prevalenza del diabete aumenta in modo consistente con l’aumentare del peso e del grado di familiarità per il diabete.

Vaccinazioni

In Italia, mentre la copertura per le vaccinazioni obbligatorie per legge (poliomielite, difterite, tetano, epatite B) è molto elevata (superiore al 90% della popolazione ad un anno di età), quella per le vaccinazioni facoltative (pertosse, morbillo, rosolia, parotite, haemophilus B) è molto più bassa e diversa da regione a regione. Nel corso degli anni, si sono andate delineando delle Linee Guida sulle reali controindicazioni alle vaccinazioni. Alcune di esse sono permanenti, altre solo temporanee. Ci sono poi alcune condizioni che non costituiscono motivo di impedimento e vengono definite false controindicazioni.

Controindicazioni Vere permanenti

  • Alterazioni del sistema immunitario:
  • malattie da immunodeficienza: immunodeficienza combinata, ipogammaglobulinemia, agammaglobulinemia;
  • immunosoppressione dovuta a tumori maligni come linfomi e leucemie;
  • immunosoppressione da somministrazione di cortisonici ad alte dosi (maggiore di 2 mg/Kg/die) per più di una settimana, oppure somministrazione di farmaci immunodepressivi (citostatici) o da radioterapia;
  • Allergia o ipersensibilità accertate:
  • all’uovo (solo per i vaccini coltivati su uova di pollo)
  • agli antibiotici contenuti nei vaccini
  • reazioni gravi (shock anafilattico, nevrassite) dopo la 1a dose.

Controindicazioni Vere temporanee

  • malattie acute febbrili con temperatura maggiore a 38,5° C o con disturbi gravi ma transitori;
  • terapia immunosoppressiva con cortisonici ad alte dosi (maggiore di 2 mg/Kg/die) per un periodo inferiore a una settimana;
  • gravidanza: durante tale periodo può essere somministrato solo il vaccino anti-tetanico nella donna non vaccinata che si trovi tra il 4° e l’8° mese di gestazione.

Controindicazioni False

  • affezioni minori come le infezioni delle prime vie respiratorie con temperatura inferiore a 38.5° C
  • allergie tranne i casi descritti precedentemente;
  • dermatite atopica e altre manifestazioni eczematose o infezioni cutanee localizzate;
  • terapia con antibiotici sia orali che iniettivi o cortisonici per uso locale;
  • diabete insulino-dipendente
  • malattie croniche del cuore, polmone, fegato e reni;
  • convulsioni febbrili e non sia a livello familiare che personale;
  • malattie neurologiche non evolutive;
  • ittero neonatale;
  • prematurità e immaturità;
  • malnutrizione;
  • allattamento al seno.

Condizioni che costituiscono motivo prioritario di vaccinazione:

  • asma bronchiale;
  • fibrosi cistica del pancreas (mucoviscidosi);
  • malattia celiaca;
  • malattie broncopolmonari croniche;
  • cardiopatie congenite;
  • sindrome di Down;
  • malattie neurologiche non evolutive;
  • malnutrizione;
  • immaturità e prematurità.
  • Effetti collaterali

Nessun vaccino è totalmente privo di rischio, tuttavia la frequenza degli effetti indesiderati è nettamente inferiore agli effetti e alle complicazioni della malattia stessa; ad esempio, il morbillo colpisce in Italia circa 500.000 bambini ogni anno, su una popolazione infantile tra 0 e 14 anni di 11 milioni. La complicazione più temibile di questa malattia è l’encefalite che può colpire 1 malato su 2.000 e nel 30-40% dei casi può lasciare esiti invalidanti. La stessa complicanza, come effetto collaterale da vaccinazione, si verifica in 1 caso su 1.000.000 di dosi di vaccino.

Anche il vaccino antipolio tipo Sabin (a virus vivo e attenuato) è in grado di dare gravi reazioni: la poliomielite da vaccino. Questa evenienza si verifica in 1 caso su 650.000 prime dosi e 1 caso su diversi milioni per le dosi successive. Per evitare tale grave rischio il Ministero della Sanità Italiano ha introdotto il nuovo calendario di vaccinazione in cui il vaccino antipolio con virus vivo delle prime 2 dosi è stato sostituito da vaccino tipo Salk con virus ucciso.

Gli effetti collaterali delle vaccinazioni possono distinguersi in:

  • Reazioni locali:
  • dolore,
  • gonfiore,
  • arrossamento,
  • edema
  • indurimento locale.
  • Reazioni generalizzate:
  • febbre, che compare 2-24 ore dopo o da 5 a 15 giorni dopo la somministrazione (in base al tipo di vaccino);
  • reazioni allergiche (rare) e lo shock anafilattico (evento eccezionale).

In caso di febbre, se questa supera i 38,5° rettali (oppure i 38° ascellari o inguinali) è opportuno somministrare un antifebbrile per uso pediatrico (preferibilmente paracetamolo) alla dose di 10-15 mg/Kg/dose se per via orale, 15-20 mg/Kg/dose se per via rettale, ripetibile ogni 4-6 ore.

In caso di reazioni locali l’applicazione di ghiaccio o di un panno bagnato freddo può ridurre l’infiammazione. In questa fase può essere utile anche l’uso del paracetamolo per ridurre il dolore.

Inoltre il vaccino DTP a distanza di 24 ore può causare nel punto di iniezione la formazione di un piccolo nodulo lievemente dolente: in genere questo si riassorbe spontaneamente entro qualche settimana.

Vitamine

Le vitamine sono sostanze organiche indispensabili alla vita, che rivestono un ruolo fondamentale per il normale svolgimento dei processi fisiologici. Esse sono utili per poter utilizzare i principi nutritivi. Per la maggior parte le vitamine devono essere assunte con la dieta, poiché l’organismo non è in grado di sintetizzarle.

Chimicamente si dividono in vitamine idrosolubili e vitamine liposolubili.

Le prime sono solubili in acqua, non vengono accumulate nell’organismo e devono essere introdotte quotidianamente.

Le liposolubili sono veicolate dai grassi e formano delle riserve nel fegato e nel tessuto adiposo, da dove vengono mobilitate in caso di necessità.

Sono idrosolubili le vitamine del gruppo B, la vitamina C, l’acido folico e la vitamina H; sono liposolubili le vitamine A, D, E, F e K.

Un iperdosaggio vitaminico è superfluo e talvolta dannoso, poiché le vitamine liposolubili possono alterare la funzionalità renale.

Al contrario, la carenza vitaminica, è dovuta ad abitudini alimentari scorrette, come può essere una dieta poco variata, o all’impoverimento dei cibi durante la loro conservazione e trasformazione industriale e gastronomica.

 

Vitamine idrosolubili

Vitamina B1 (Tiamina)

Le principali fonti in natura della vitamina B1 sono lievito di birra, cervello, fegato, rene, cuore, carne di maiale, cereali integrali, uova, castagne, frutta secca oleosa e dolce, legumi sia freschi che secchi.

Se introdotta in eccesso viene in gran parte eliminata per via urinaria, mentre una notevole quantità di tiamina viene perduta durante la cottura degli alimenti o nel corso di trattamenti industriali.

La carenza di vitamina B1 è presente nel Beri-Beri e nella sindrome di Wernicke-Korsakoff, con disturbi a carico del sistema nervoso e cardiovascolare. Si possono instaurare carenze anche in gravidanza e allattamento, in caso di intenso esercizio fisico, diarrea e neoplasie. Il fabbisogno giornaliero di vitamina B1 è di 1,2-1,8 mg.

 

Vitamina B2 (Riboflavina)

È una delle vitamine più diffuse in natura ma spesso in piccole quantità. Le principali fonti sono le verdure fresche a foglia verde, il lievito ed il fegato, il latte e suoi derivati, la carne e le uova.

La riboflavina non viene distrutta dalla cottura.

Le riserve di vitamina B2 persistono a lungo, perciò i sintomi di carenza si instaurano solo dopo molto tempo di ridotta assunzione e per questo motivo raramente è possibile riscontrare una carenza di vitamina B2. D’altra parte il deficit può instaurarsi in seguito a traumi, ustioni, malattie debilitanti, diabete, tubercolosi, ipertiroidismo, cirrosi epatica e la sua carenza porta a lesioni alla bocca; glossite con lingua secca, arrossata e dolente; dermatite seborroica su naso, palpebre e labbro inferiore; arrossamento delle palpebre, lacrimazione, fotofobia e opacamento della cornea. Il fabbisogno di riboflavina non è ben noto. Normalmente si somministrano quantità giornaliere non inferiori a 2-3 mg.

 

Vitamina B3 (PP o Niacina)

La niacina è presente nel lievito, nel fegato, nel pollo, nel pesce, nella frutta secca e nei legumi.

Una carenza può presentarsi in gravidanza, allattamento, per uso di contraccettivi orali e nei soggetti con deficit proteici.

La carenza di vitamina B3 si manifesta con una particolare malattia, la pellagra, frequente nelle popolazioni che si nutrono con alimenti poveri di niacina e triptofano. I sintomi sono dermatite (soprattutto nelle zone esposte alla luce), diarrea, infiammazione della lingua e della bocca, disturbi nervosi e demenza. È raramente riscontrabile nei paesi industrializzati ed in questi casi è spesso associata ad alcolismo cronico.

Se assunta in quantità eccessiva può dare rossori, mal di testa, nausea e lesioni epatiche. Il suo fabbisogno è di circa 16 mg al giorno.

 

Vitamina B5 (Acido Pantotenico)

L’acido pantotenico è presente in tutti gli alimenti, di origine animale o vegetale, è quindi difficile che si verifichino situazioni di carenza. Ne sono ricchi i cereali integrali, le noci, le uova, la carne, i vegetali verdi.

Non sono state mai identificate manifestazioni cliniche direttamente imputabili al deficit di acido pantotenico, e gli unici riscontri sono stati effettuati in via sperimentale su volontari: i sintomi sono vomito, dolori addominali, arresto dell’accrescimento, affaticamento e insonnia.

La necessità di assunzione di vitamina B5 si aggira intorno ai 10 mg al giorno.

 

Vitamina B6 (Piridossina)

La vitamina B6 è presente nel pesce, nella carne, nella frutta secca, nel pane, nel mais e nei cereali. Essa è fondamentale per il metabolismo delle proteine e per la formazione dei globuli rossi. È riscontrabile una carenza marginale in donne in gravidanza e nell’allattamento e negli alcolisti cronici. In caso di carenza evidente  possono instaurarsi anemie, dermatiti, disfunzioni del sistema nervoso centrale e dei nervi periferici. Il fabbisogno quotidiano della vitamina B6 è di circa 2 mg al giorno.

 

Vitamina B12 (Cianocobalamina)

La vitamina B12 è presente negli alimenti di origine animale ed in particolare nel fegato, nel rene, nel cervello e nel cuore. Altre fonti sono il pesce, le uova e i derivati del latte. Essa è assente nei vegetali ed è dunque di fondamentale importanza che le diete strettamente vegetariane, quindi prive anche di latte e uova, vengano addizionate con vitamina B12.

La carenza di vitamina B12 può essere dovuta a insufficiente apporto alimentare, alla mancanza di fattore intrinseco nei soggetti con anemia perniciosa o gastrite cronica atrofica, dopo gastrectomia ed in seguito a distruzione della mucosa gastrica od a lesioni dell’intestino tenue.

La sua carenza porta ad alterata maturazione dei globuli rossi e quindi allo sviluppo di anemia megaloblastica e di neuropatia con comparsa di debolezza, stanchezza, dispnea da sforzo, parestesie, glossite, perdita di appetito e impotenza. Il fabbisogno di questa vitamina è di 0,005 mg al giorno.

 

Vitamina C (Acido ascorbico)

La vitamina C è presente negli agrumi, nel ribes nero, nei peperoni dolci, nel prezzemolo, nel cavolfiore, nelle patate, nei broccoli, nei cavolini di Bruxelles, nelle fragole e nel mango. Essa è indispensabile per la formazione del collagene e quindi per il tessuto connettivo, inoltre protegge la membrana cellulare da fenomeni di ossidazione dovuti ai radicali liberi, molecole che causano l’invecchiamento delle cellule.

Un bicchiere di spremuta d’arancia contiene dai 15 ai 35 mg di vitamina C. Essa potenzia la resistenza alle malattie virali, batteriche e infiammatorie ed è quindi indicata in caso di affaticamento psicofisico, allergie, raffreddori e sinusiti, gengive sanguinanti, piorrea, herpes simplex e zoster, infiammazione delle articolazioni. Gli alcolisti cronici, gli anziani e i fumatori, sono le persone a maggior rischio di deficit di vitamina C (una sola sigaretta distrugge 25 mg di Vitamina C!).

La carenza della vitamina può portare ad affaticabilità, astenia, perdita dell’appetito, nervosismo ed insonnia. La carenza evidente porta alla comparsa dello scorbuto, caratterizzato prevalentemente da sanguinamento gengivale e perdita di denti. Le emorragie sottocutanee sono causa di fragilità delle estremità e di dolori duranti i movimenti. Il fabbisogno giornaliero di Vitamina C è il più elevato tra tutte le vitamine: 50-100 mg al giorno (un’arancia).

 

Vitamina H (Biotina)

È riscontrabile in piccole quantità ma in moltissimi cibi. Le maggiori fonti di biotina sono rappresentate dal lievito, dal fegato e dal rene. Buone fonti di vitamina sono anche il tuorlo d’uovo, i semi di soia, la frutta secca, i cereali, le carote, la lattuga e i cavolfiori. Essa è prodotta anche dalla flora batterica intestinale e viene assorbita a livello dell’intestino tenue.

Essendo presente in molti alimenti, il deficit di biotina è estremamente raro nell’uomo e i sintomi carenziali di Vitamina H sono rappresentati da affaticamento, anoressia, nausea, vomito, glossite, pallore, dolori muscolari, depressione, dermatite secca desquamativa ed alopecia.

 

Acido Folico (Folacina)

Questa vitamina è indispensabile per la formazione e moltiplicazione degli elementi figurati del sangue. L’acido folico è presente in una grande varietà di cibi: fegato, rene, verdure verdi, fagioli, lievito, tuorlo d’uovo, barbabietole e pane integrale. Il deficit vitaminico può essere determinato da insufficiente assunzione con la dieta di vegetali a foglia verde, oppure alla loro errata preparazione (cottura, esposizione alla luce). Generalmente la carenza si instaura solo per errori alimentari prolungati nel tempo.

Il deficit porta ad una anemia megaloblastica con i sintomi tipici dell’anemia, astenia, alterazioni della bocca e della lingua. In gravidanza può determinare parti prematuri e/o malformazioni del neonato.

Si ritiene che il suo fabbisogno giornaliero sia di 0,4 mg.

 

Vitamine liposolubili

 

Vitamina A (Retinolo o Carotene)

La vitamina A è presente nelle carote, nelle verdure gialle e a foglia verde, nella zucca, nelle albicocche e nei meloni sotto forma di beta-carotene, precursore della vitamina A. Sotto forma di retinolo o vitamina A preformata è presente nel fegato, nel pesce, nel tuorlo d’uovo, nel latte intero, nel burro e nel formaggio.

È un importante fattore di crescita, favorisce la formazione delle ossa ed aiuta a mantenere sana la pelle, i capelli, i denti e le gengive, inoltre dà maggior resistenza alle infezioni dell’apparato respiratorio, salvaguardando i polmoni dall’inquinamento atmosferico ed è un potente antiossidante che interviene nel processo di rigenerazione delle cellule.

La carenza di questa vitamina porta alla cecità notturna o ad un’alterata capacità di vedere in penombra. La carenza grave può portare a cecità parziale o totale (xeroftalmia) e rappresenta la causa principale di cecità infantile.

Il fabbisogno giornaliero di vitamina A, che in condizioni normali è di 5000 Unità Internazionali (UI), aumenta con la gravidanza e con l’allattamento.

 

Vitamina D (Calciferolo)

La vitamina D, chiamata anche vitamina antirachitica, è presente negli oli di fegato di alcuni pesci di acqua salata (sardine, salmone, aringhe). In piccole quantità è presente nelle uova, nella carne, nel latte e nel burro. Può essere sintetizzata nella pelle per azione della luce solare e, per questo motivo, ne hanno particolarmente bisogno coloro che vivono nelle grandi città, dove lo smog è più intenso, chi lavora di notte e chiunque debba stare per molto tempo in ambienti chiusi.

Una sua carenza determina una riduzione dei livelli sierici di calcio e di fosforo ed un aumento della fosfatasi alcalina con debolezza muscolare e tetania. Nelle sue forme più evidenti la carenza di vitamina D porta al rachitismo (deformazione dello scheletro osseo, ritardo della dentizione) nei bambini ed alla osteomalacia (graduale e progressiva decalcificazione delle ossa e dei denti) negli adulti.

Il fabbisogno della vitamina D dipende dall’età del soggetto e dalla quantità di sali minerali presenti nella dieta. Comunque si può dire che esso sia intorno a 0,01 mg per i bambini, e che vada via via riducendosi con il passare degli anni.

 

Vitamina E (Tocoferolo)

La vitamina E è molto diffusa negli organismi vegetali o animali, in particolare nei semi e negli oli vegetali. Fonti secondarie sono le noci, i cereali, le verdure a foglie verdi, il fegato e il latte. È considerata la vitamina della giovinezza ed ha una funzione antiossidante, pertanto ritarda l’invecchiamento delle cellule. Svolge inoltre azione immunostimolante, proteggendo le membrane cellulari da batteri e virus. Aumenta la resistenza fisica e garantisce un buon funzionamento del cuore.

La carenza dietetica di vitamina E è rara e determina maggiore fragilità dei globuli rossi ed anemia.

Il suo fabbisogno giornaliero si aggira intorno ai 10 mg.

 

Vitamina F

La vitamina F è un insieme di sostanze definite acidi grassi essenziali, perché risultano indispensabili all’organismo che non è però in grado di sintetizzarli. Essa è presente in molti semi oleosi come quelli di lino, girasole, sesamo, ribes, uva, borragine, ecc.

La sua principale funzione è quella di prevenire i depositi di colesterolo sulle arterie, nella pelle e nelle mucose, i calcoli nella cistifellea, migliora e mantiene sana la pelle, soprattutto in caso di eccessiva secchezza e desquamazione.

Il fabbisogno giornaliero di vitamina F è di 10-20 grammi. Le donne sofferenti di sindrome premestruale dovrebbero introdurre nella loro alimentazione forti dosi di questa vitamina.

 

Vitamina K (Naftochinone)

La vitamina K è presente nelle verdure a foglia verde come gli spinaci, le rape, i broccoli, il cavolo e la lattuga, ma la migliore fonte naturale è rappresentata dall’erba medica o alfa-alfa. Altre fonti sono i semi di soia, il fegato di manzo, il tè verde, il tuorlo d’uovo, l’avena, il grano intero, le patate, i pomodori, gli asparagi, il burro e il formaggio. Un’importante quota di vitamina è prodotta dalla flora batterica intestinale.

La vitamina K è essenziale nella sintesi della protrombina, capace di convertire il fibrinogeno in fibrina con formazione del coagulo sanguigno. Essa contribuisce quindi a prevenire le emorragie interne ed esterne e aiuta a ridurre il flusso mestruale abbondante. Il fabbisogno giornaliero di vitamina K non è stato determinato. A scopo terapeutico si utilizzano dosi che vanno dai 2 ai 10 mg.

Alcolismo

Le bevande alcoliche sono note sin dall’antichità, ma i danni che provocano sull’organismo sono stati evidenziati solo nel settecento perché si manifestano in tempi lunghi. L’assunzione, ormai millenaria, di bevande alcoliche ha favorito l’accettazione sociale dell’alcol, facendone un alibi culturale anche per chi ne abusa e versa in uno stato di dipendenza.

I primi passi verso l’alcolismo passano dall’abuso sporadico, spesso in compagnia, per poi raggiungere livelli di dipendenza vera e propria.

L’alcol è contenuto in numerose bevande diffuse e consumate in quasi tutto il mondo. Si ottiene per fermentazione ed eventuale distillazione di varie materie prime contenenti carboidrati come la frutta (uva, ecc.), alcuni semi, i cereali (malto, orzo, avena, ecc.), tuberi.

Il 74% degli italiani di età superiore ai 15 anni consuma alcol saltuariamente (almeno una volta in tre mesi), il 59% è un consumatore regolare (almeno una volta alla settimana). Solo il 26% di italiani è completamente astemio. Le donne bevono meno degli uomini. Le bevande più bevute sono, nell’ordine, il vino (63% degli italiani ne ha bevuto una volta negli ultimi tre mesi), la birra (46%), gli aperitivi ed i digestivi (29%), superalcolici (20%). Nei giovani tra i 15 ed i 24 anni prevale il consumo di birra (27% dei consumatori abituali) e di superalcolici (21%). Il vino viene bevuto prevalentemente in casa mentre la birra prevalentemente in ristoranti e pizzerie. L’industria legata alla produzione ed alla vendita di bevande alcoliche interessa quasi 5 milioni di persone: l’Italia è la maggior produttrice al mondo di vino (70-75 milioni di ettolitri l’anno). Si calcola che i bevitori eccessivi siano circa 4 milioni con i conseguenti 30.000 decessi all’anno per cirrosi epatica, incidenti, suicidi. Tale numero aumenta se si comprendono anche i decessi dovuti a tumori causati dall’alcol. Ogni italiano consuma ogni anno circa 73 litri di vino, 19 litri di birra e 23 litri di superalcolici per un totale di 28 grammi di alcol al giorno.

L’alcol agisce sul sistema nervoso centrale e quindi sulla psiche provocando euforia a basse dosi e depressione a dosi più elevate.

Si tratta di una molecola piccola che attraversa facilmente le membrane cellulari. Viene assorbita molto rapidamente dallo stomaco (70%) e dalla prima parte dell’intestino (20%) mentre solo il 5% arriva al colon. La velocità di assorbimento dipende dalla quantità, dalla modalità di assunzione (se singola o ripetuta), dalla presenza di cibi grassi nello stomaco (che ne rallentano l’assorbimento). A digiuno l’alcol viene assorbito quasi completamente in un’ora mentre a stomaco pieno occorrono da 2 a 6 ore. Passa quindi nel sangue e raggiunge la concentrazione massima in 1-2 ore a digiuno o in 2-6 ore a stomaco pieno. La concentrazione si riduce al 50% in 2-14 ore. Una parte dell’alcol viene degradato già a livello della mucosa gastrica, il resto viene assorbito e raggiunge il fegato ed il sistema nervoso. Nel fegato vi sono i meccanismi che lo degradano trasformandolo in acqua ed anidride carbonica ad una velocità di circa 7 grammi l’ora. L’alcol non degradato dal fegato, tramite il sangue, si distribuisce nell’organismo e, soprattutto, nel S.N.C. A basse dosi, determina un aumento dell’azione dei neurotrasmettitori e quindi euforia mentre a dosi più elevate ha un effetto inibitorio.

Il 10% dell’alcol assunto non viene trasformato ma sfugge attraverso il sudore, le urine e, soprattutto, con l’aria espirata. La quantità di alcol nell’aria espirata è direttamente proporzionale alla sua concentrazione nel sangue. Su questo principio si basa il funzionamento dell’etilometro utilizzato dalle forze dell’ordine per verificare l’eventuale stato di ebbrezza di un conducente.

Le donne tollerano meno l’alcol in quanto hanno una minore capacità di degradare l’alcol a livello dello stomaco.

L’alcol provoca anche la dilatazione dei vasi sanguigni cutanei e quindi una sensazione di calore e l’arrossamento della pelle.

Definire un consumo di alcol “normale” non è semplice in quanto non è possibile indicarne con precisione una dose innocua adatta a tutti. Questa può variare dai 25 agli 80 grammi al giorno in funzione del sesso, dell’età, ecc.

L’alcol presenta una tossicità maggiore nell’infanzia e nell’adolescenza ed, inoltre, un avvicinamento precoce all’alcol aumenta il rischio di malattie collegate.

Oggi si distingue un abuso ed una dipendenza da alcol.

  • L’abuso è caratterizzato dalla dipendenza psichica e si manifesta con eccessi occasionali o con assunzioni croniche. In sintesi non si ha la necessità ma il desiderio di bere.
  • La dipendenza presenta anche la necessità di aumentare le dosi (tolleranza), il desiderio compulsivo di bere e di procurarsi l’alcol ad ogni costo, la dipendenza fisica, per cui in mancanza di alcol si instaura la sindrome d’astinenza. La dipendenza da alcolici crea un legame con la sostanza talmente forte da modificare lo stile di vita dell’individuo. Ciò determina problemi sociali, economici e familiari.

Alcolismo è, quindi, lo sviluppo di comportamenti devianti in seguito all’assunzione prolungata di eccessive quantità di alcol: è una malattia cronica.

L’assunzione di alcol, sia pur in modeste quantità, è controindicata in caso di ulcera, insufficienza epatica o renale, diabete, epilessia, in gravidanza e durante l’allattamento. L’alcol provoca anche una serie di danni a livello cellulare e tende a ridurre l’appetito causando deficit nutrizionali (carenza di vitamine, sali minerali, ecc.). Determina un abbassamento delle difese immunitarie ed il conseguente aumento di infezioni e tumori. I danni più gravi e frequenti sono però a carico del fegato dove l’alcol viene metabolizzato. Tra questi le epatiti acute e croniche, la cirrosi epatica, il carcinoma epatocellulare. Anche l’apparato digerente viene colpito: l’alcol può provocare tumori alla lingua, al cavo orale, all’esofago, allo stomaco nonché altre patologie come l’esofagite, la gastrite, danni al pancreas, ecc. Interferisce anche sulla sfera genitale determinando l’impotenza nell’uomo e la riduzione della fertilità nella donna. Un ulteriore grave danno è dovuto alla capacità che ha l’alcol di interferire con le sostanze lipidiche presenti nel tessuto cerebrale con conseguenze spesso irreversibili.

Il trattamento dell’alcolismo, così come quello di tutte le dipendenze, non può limitarsi alla disassuefazione dalla sostanza ma deve mirare a portare allo scoperto e superare i problemi di fondo, ricostruendo la personalità dell’individuo. In poche righe non è possibile affrontare in maniera compiuta la complessa problematica della riabilitazione dall’alcol per cui ci limiteremo a ricordare che uno dei metodi più efficaci è la terapia di gruppo. I gruppi di auto aiuto fanno capo alle associazioni A.A. (Alcolisti Anonimi)e Al-Anon. Il primo gruppo di A.A. nacque in America nel 1935 da una conversazione tra un agente di cambio che si era liberato dall’alcolismo ed un medico alcolista. Oggi il movimento è diffuso in 114 nazioni. La terapia si basa sullo scambio di esperienze. Ciò da una parte aiuta l’alcolista attivo ad iniziare l’astinenza e dall’altra aiuta anche l’alcolista in fase di remissione a continuare a proseguire nella via intrapresa.

L’alcolismo è una piaga, anche qui in Irpinia.

Secondo l’”Osservatorio permanente sui giovani e l’alcol” del 2001:

80%                      Sono i consumatori irpini di alcolici al di sopra dei 14 anni

33%                      Sono i consumatori irpini assidui

19%                      Sono i consumatori irpini regolari

21%                      Gli occasionali

5%                        Sono gli eccedentari

2%                        Sono gli alcolisti veri e propri

Da 7000 a 9000    Gli alcolisti irpini

Contro l’alcol e per aiutare gli alcolisti ad uscire dal loro stato operano i tre “Club degli Alcolisti in Trattamento” di Avellino. Si tratta di un’associazione che utilizza una metodica particolare, riconosciuta dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, che mette insieme gli alcolisti e le loro famiglie. Due hanno la loro sede nei locali della parrocchia di S. Maria di Costantinopoli al Rione Parco ed uno presso il Centro Sociale Samantha della Porta. Operano da circa sei anni. Altri club, che sono gruppi che raccolgono al massimo una decina di famiglie ciascuno, sono nati in alta Irpinia e nel montorese, a dimostrazione dell’estensione del fenomeno. Una decina sono i volontari impegnati, tutti a titolo gratuito, in queste strutture che fanno capo all’ARCAT, che è l’associazione regionale degli alcolisti in trattamento.

Moltissimi i siti Internet su cui è possibile trovare informazioni sull’alcolismo che ogni anno, è bene ricordarlo, provoca circa ottantamila morti.

Fra questi i più importanti sono quello dell’AICAT – Associazione Italiana Club degli Alcolisti in Trattamento all’indirizzo http://www.aicat.it/; quello della Società Italiana di Alcologia all’indirizzo http://www.dfc.unifi.it/sia; quello dell’ “Osservatorio permanente sui giovani e l’alcol” all’indirizzo http://www.alcol.net/; quello dell’Eurispes http://www.eurispes.it/, dove è possibile trovare il “Terzo Rapporto Sull’alcolismo in Italia”; quello dei Narcotici Anonimi, all’indirizzo http://www.na-italia.com/. Notizie utili anche sul sito http://www.alcologia.com/; http://www.arcattoscana.org/; http://www.alcolonline.or/; http://www.droga.net/.

Per mettersi in contatto con l’AICAT è possibile rivolgersi:

  • alla sede regionale dell’AICAT Campania
  • indirizzo: Via Torrione 4/c, 84123 Salerno
  • segreteria: tel. 089-792800
  • fax 089-2750056
  • e-mail: gruppologos@libero.it
  • e-mail del presidente: aniellobaselice@tin.it;
    • al Centro Sociale Samantha della Porta o alla Parrocchia di Rione Parco ad Avellino
    • all’Azienda Ospedaliera S.Giuseppe Moscati
  • Div. di Gastroenterologia – Ambulatorio di Algologia
  • Viale Italia, 83100 Avellino
  • Tel. 0825/203234
  • Fax 0825/203377

Epatiti

Per epatite si intende un processo infiammatorio che colpisce il fegato e causa una lesione delle cellule epatiche (epatociti).

L’epatite si distingue in acuta e cronica.

La forma acuta è rapida, evolve nel giro di poche settimane, con completa restituzione della funzionalità epatica una volta risolto il processo infiammatorio oppure progredire verso la totale perdita delle funzioni del fegato (atrofia giallo acuta).

L’epatite cronica si istaura in genere dopo un fatto acuto e lentamente ma progressivamente può portare alla cirrosi epatica e favorire l’insorgenza di epatocarcinomi.

Esistono molti tipi di epatiti, virali, tossiche (da funghi e da agenti chimici), autoimmuni, granulomatose, etc. Le più frequenti in assoluto, sia in forma acuta che cronica, sono le epatiti virali causate da virus che danneggiano il fegato e le sue cellule. I virus epatitici conosciuti sono il virus dell’epatite A (HAV), il virus dell’epatite B (HBV), il virus dell’epatite C (HCV), quello dell’epatite delta (HDV), e quelli delle epatiti E, F, G (meno frequenti). I più frequenti in Italia sono i virus delle epatiti A, B, C. L’epatite A non cronicizza e viene trasmessa per via alimentare (mitili, pesce crudo), le epatiti B e C possono cronicizzare (maggiormente la C) e vengono trasmesse con il sangue e le secrezioni.

 

Sintomi

Le epatiti acute possono decorrere in modo sintomatico o inapparente.

Il segno più evidente della fase acuta è l’ittero, poi può essere presente dolenzia nella zona sottocostale destra, oppure vomito e sintomi gastroenterici.

Durante la fase di infezione acuta, indipendentemente dal tipo di virus responsabile, le cellule lesionate rilasciano enzimi intracellulari (transaminasi) che aumentano nel sangue.

La fase cronica delle epatiti è caratterizzata da un progressivo declino delle funzioni epatiche, con deficit di fattori prodotti dal fegato (albumina, protrombina e fattori coagulativi), deficit di metabolizzazione epatica di farmaci ed ormoni, persistente elevazione delle transaminasi e dei livelli di bilirubina (se vi è ostruzione al circolo biliare). Quando l’epatite cronica evolve in cirrosi, si istaura una difficoltà di circolo all’interno del fegato che provoca ipertensione dei vasi afferenti (ipertensione portale e varici esofagee).

 

Diagnosi

La diagnosi di epatite si basa sul riscontro di elevati valori delle transaminasi e sui test sierologici per l’accertamento della causa virale (anticorpi ed antigeni virali).

La biopsia epatica è indispensabile per definire il grado e il tipo di lesione presente nel fegato ed indirizzare la terapia.

 

Terapia

La terapia della fase acuta è esclusivamente di sostegno, diminuendo il carico di lavoro metabolico del fegato (farmaci, grassi, alcool) e osservando un periodo di riposo di alcune settimane.

Le forme croniche vengono valutate e trattate in ambiente specialistico, dopo aver effettuato una biopsia epatica. Tra i farmaci disponibili vi sono l’interferone e nei casi più resistenti l’associazione interferone-ribavirina. La terapia dell’epatite B è piuttosto soddisfacente mentre l’epatite C tende a recidivare in circa il 25% dei casi.

Amiloidosi

La causa della produzione di amiloide e del suo deposito nei tessuti non è conosciuta. Il meccanismo eziologico può variare a seconda dei diversi tipi biochimici di amiloidosi. Per esempio, nell’amiloidosi secondaria può essere presente un deficit del metabolismo della proteina precursore, l’amiloide sierica A, mentre nell’amiloidosi ereditaria sembra essere presente una proteina geneticamente alterata.

Dal punto di vista biochimico sono stati definiti tre tipi di amiloide e numerose forme meno comuni. Il primo tipo, denominata AL, si riscontra nell’amiloidosi primitiva e nell’amiloidosi associata al mieloma multiplo. Il secondo tipo, denominata AA, si riscontra nei pazienti con amiloidosi secondaria. Il terzo tipo, associato alla polineuropatia amiloide familiare, è di solito una molecola transtiretinica (prealbuminica) con sostituzione di un singolo aminoacido.

Attualmente vengono riconosciute tre forme cliniche principali:

  • L’amiloidosi primitiva o idiopatica (forma AL), non associata ad alcuna malattia
  • L’amiloidosi secondaria, acquisita o reattiva (forma AA), associata a malattie croniche, sia infettive (tubercolosi, bronchiettasie, osteomielite, lebbra) sia infiammatorie (artrite reumatoide, ileite granulomatosa). L’amiloide è anche associata al mieloma multiplo (AL), al morbo di Hodgkin (AA), ad altre neoplasie e alla febbre mediterranea familiare (AA). L’amiloidosi può accompagnare i processi di invecchiamento.
  • Il terzo tipo di amiloidosi si presenta nelle forme familiari non associate ad altre patologie, spesso con quadri caratteristici di neuropatia, nefropatia e cardiopatia.

Nell’amiloidosi primitiva (AL) possono essere interessati il cuore, i polmoni, la cute, la lingua, la tiroide e il tratto intestinale. Si possono trovare nel tratto respiratorio o in altre sedi “tumori” amiloidi localizzati. Sono frequentemente coinvolti gli organi parenchimali (fegato, milza, rene) e l’apparato vascolare, specialmente il cuore.

L’amiloidosi secondaria (AA) mostra una predilezione per la milza, il fegato, i reni, i surreni e i linfonodi. Tuttavia, nessun apparato viene risparmiato e l’interessamento vascolare può essere ampiamente diffuso, anche se un coinvolgimento cardiaco clinicamente significativo è raro. Il fegato e la milza sono spesso aumentati di volume, duri e di consistenza elastica. I reni sono di solito ingranditi.

L’amiloidosi ereditaria è caratterizzata da una neuropatia periferica sensitiva e motoria e dalla deposizione di amiloide cardiovascolare e renale. Si possono osservare la sindrome del tunnel carpale e anomalie del corpo vitreo.

L’amiloide associata ad alcune neoplasie maligne (es. il mieloma multiplo) ha la stessa distribuzione dell’amiloide idiopatica (AL); con altri tumori maligni (es., il carcinoma midollare della tiroide) essa può presentarsi solo localmente in associazione con il tumore o nel contesto delle metastasi. L’amiloide viene frequentemente riscontrata nel pancreas di individui con diabete mellito di tipo adulto.

I segni e sintomi non sono specifici, dipendono dall’organo o dal sistema interessato e spesso vengono celati dalla malattia di base, che può portare a morte prima che venga sospettata la presenza di amiloidosi.

  • La sindrome nefrosica è la manifestazione precoce più importante. Negli stadi iniziali può essere notata soltanto una lieve proteinuria; più tardi si sviluppa un caratteristico complesso sintomatologico con stato anasarcatico, ipoprotidemia e proteinuria massiva.
  • L’amiloidosi del fegato determina epatomegalia, ma raramente ittero. I risultati dei test di funzionalità epatica sono generalmente normali.
  • Le lesioni cutanee possono essere ceree o traslucide; può essere presente una porpora dovuta all’interessamento dei vasi cutanei di piccolo calibro.
  • Il coinvolgimento cardiaco è un’evenienza comune e può manifestarsi con cardiomegalia, scompenso cardiaco intrattabile o una qualunque delle aritmie più frequenti. In diverse famiglie è stato osservato arresto sinusale.
  • L’amiloide GI può determinare alterazioni della motilità esofagea, atonia gastrica, anomalie della motilità dell’intestino tenue e del colon, malassorbimento, sanguinamenti o pseudo-ostruzioni. La macroglossia è comune nell’amiloidosi primitiva e in quella associata al mieloma.
  • L’amiloidosi della tiroide può dar luogo a un gozzo duro, simmetrico, non dolorabile, somigliante allo struma di Hashimoto o di Riedel.
  • In alcuni rari casi di mieloma multiplo, l’artropatia amiloide può simulare un’artrite reumatoide.
  • La neuropatia periferica è comune in alcune amiloidosi familiari e si osserva anche in alcuni casi di amiloidosi primitiva o associata al mieloma.
  • L’interessamento polmonare può essere caratterizzato da noduli polmonari focali, lesioni tracheobronchiali o depositi diffusi alveolari.

L’amiloidosi può essere sospettata sulla base dei sintomi e dei segni descritti, ma la certezza diagnostica si ottiene soltanto con la biopsia. I migliori test di primo livello sono l’aspirazione dei cuscinetti adiposi sottocutanei addominali o la biopsia della mucosa rettale. Altre sedi utili per la biopsia sono le gengive, la cute, i nervi, i reni e il fegato.

  • Nell’amiloidosi secondaria, la prognosi dipende dal successo del trattamento della malattia di base. Tutte le forme di amiloidosi renale hanno una prognosi sfavorevole, ma i pazienti possono rimanere stabili o anche migliorare con la terapia di supporto. La dialisi e il trapianto di rene hanno ulteriormente migliorato la prognosi.
  • L’amiloidosi associata al mieloma multiplo ha la prognosi peggiore; la morte entro un anno è un evento comune. I tumori amiloidi localizzati possono essere asportati senza rischio di recidive. L’amiloidosi cardiaca è la più comune causa di morte, dovuta soprattutto ad aritmie o scompenso cardiaco refrattario. La prognosi nelle amiloidosi familiari varia tra i diversi membri della famiglia.

La terapia è diretta innanzitutto alla causa sottostante; tale trattamento può arrestare l’evoluzione della malattia.

Il trattamento dell’amiloidosi di per sé è generalmente sintomatico.

  • Nei pazienti con amiloidosi renale è stato praticato il trapianto di rene; la sopravvivenza a lungo termine è paragonabile a quella di altre malattie renali, ma la mortalità nei primi anni è superiore. L’amiloide può alla fine ricomparire nel rene trapiantato, ma numerosi soggetti sottoposti a trapianto sono andati molto bene e hanno vissuto fino a 10 anni.
  • L’attuale terapia dell’amiloidosi primitiva prevede un protocollo con prednisone/melfalan o prednisone/melfalan/colchicina.
  • La digitale va usata con prudenza nell’amiloidosi cardiaca, poiché può scatenare aritmie. Il trapianto di cuore ha avuto successo in pazienti accuratamente selezionati.

Toxoplasmosi

La toxoplasmosi è una malattia causata da un parassita chiamato Toxoplasma Gondii, diffuso in tutto il mondo e che infetta numerose specie di animali a sangue caldo. In particolare è il gatto che, eliminando il parassita con le feci, contamina il terreno e altre specie animali quali il vitello, il maiale, la pecora. L’uomo si infetta consumando carni poco cotte o crude, o ingerendo verdura o frutta non lavata. La toxoplasmosi è solitamente una malattia che può passare inosservata (asintomatica) o manifestarsi con scarsi sintomi quali febbre, malessere generale, ingrossamento dei linfonodi del collo, dolori muscolari e mal di gola. Si tratta di una malattia che, generalmente, guarisce spontaneamente.

La toxoplasmosi può invece diventare pericolosa nel caso si trasmetta al feto.

Le forme gravi di toxoplasmosi congenita sono rare e provocano danni neurologici (anomalie del cranio, convulsioni, calcificazioni intracraniche), oculari (infiammazione della retina e di altre strutture dell’occhio, strabismo, cataratta, atrofia del nervo ottico), ingrossamento del fegato e della milza, anemia, ittero, polmonite, febbre, manifestazioni cutanee, diminuzione del numero delle piastrine, aborto spontaneo, parto prematuro.

La maggior parte delle forme contratte in gravidanza è invece asintomatica o poco sintomatica, ma le conseguenze dell’infezione possono rendersi evidenti dopo diversi anni dalla nascita e si manifestano con ritardo mentale, difficoltà di apprendimento, disturbi visivi o cecità.

La probabilità che il feto contragga l’infezione aumentano con il procedere della gravidanza: si passa dal 15% di possibilità nel primo trimestre, al 30% nel secondo, al 60% negli ultimi tre mesi fino ad arrivare ad oltre il 90% in prossimità del parto. Al contrario, gli eventuali danni al feto sono più gravi se il contagio si verifica nei primi mesi di gestazione.

 

La prevenzione dell’infezione congenita da Toxoplasma consiste nel tenere controllato il titolo anticorpale durante tutta la gravidanza, ogni 2-3 mesi, (ovviamente nelle gestanti che risultano sieronegative all’inizio della gestazione, perché quelle che hanno già avuto la malattia in passato non hanno alcuna possibilità di contrarla nuovamente in gravidanza) e nel rispettare alcune restrizioni dietetiche ed abitudinarie quali l’esclusione della carne cruda o poco cotta e degli insaccati, il lavaggio molto accurato della frutta e della verdura, l’uso di guanti per il giardinaggio, l’evitare il contatto con le feci dei gatti. Da ricordare inoltre che le larve del Toxoplasma Gondii non resistono alle alte temperature per cui cucinare i cibi nel forno a microonde garantisce la loro morte.

La diagnosi deve essere rapida e la terapia instaurata precocemente, nonostante alcuni studi dimostrino che, anche in caso di un trattamento materno tempestivo, la trasmissione del Toxoplasma per via placentare e la conseguente infezione del feto avverrebbero lo stesso in una certa percentuale dei casi. I bambini asintomatici ma con un’evidenza sierologica di infezione contratta in gravidanza vanno controllati anche dopo il primo anno di vita con una visita oculistica e neurologica annuale per almeno una decina di anni.

Diagnosi postnatale

La diagnosi postnatale citogenetica è eseguita di routine su sangue venoso.

Il prelievo di sangue è di norma eseguito in eparina, un anticoagulante. Quindi 6-8 gocce di sangue sono aggiunti ad un particolare terreno di coltura in tubo, contenente una sostanza capace di stimolare i linfociti a dividersi: la fitoemoagglutinina.

La fitoemoagglutinina è una sostanza estratta dal fagiolo che è definita mitogena. Essa è in grado di stimolare la divisione cellulare delle cellule. In presenza di questa sostanza i linfociti, contenute nelle gocce di sangue intero aggiunto alle provette contenenti terreno di coltura, si dividono ed in media alla 72a ora raggiungono il massimo indice mitotico. Trascorse le 72 ore si aggiunge alle colture cellulari in sospensione il colcemid per il blocco delle divisioni cellulari in metafase. Quindi si procede con il trattamento osmotico e con acidi ed alcoli per l’estrazione dei cromosomi. Le tecniche di bandeggio e l’analisi cromosomica sono uguali a quanto detto per il liquido amniotico.

 

Indicazione all’esecuzione del cariotipo in diagnosi postnatale

  • Poliabortività. Questa costituisce una precisa indicazione allo studio citogenetico della coppia. Nel 7-9% dei casi di coppie con aborti ripetuti uno dei membri risulta portatore di un’alterazione cromosomica strutturale bilanciata.
  • Infertilità. Le cause più frequenti di sterilità maschile sono determinate da aneuploidie dei cromosomi sessuali cioè dalla presenza di cariotipi 47,XXY; 47,XYY; mosaicismi; alterazioni strutturali del cromosoma X, traslocazioni robertsoniane o reciproche.
  • Amenorrea. Nella donna con amenorrea (mancanza del ciclo mestruale) lo studio citogenetico può portare all’identificazione di anomalie numeriche e strutturali a carico del cromosoma X.
  • Esposizioni ad agenti mutageni. Le radiazioni ionizzanti o i mutageni chimici possono determinare dei danni non solo a carico dei singoli geni ma a carico della struttura dei cromosomi, i quali in seguito ad esposizione prolungate possono presentare delle rotture.
  • Dismorfie e deficit mentale. Gli sbilanciamenti cromosomici causano una patologia fenotipica mediante un meccanismo comune. Carattere costante delle aneuploidie è il ritardo della crescita cellulare, per cui feto e placenta piccoli sono la regola a cui segue un deficit dello sviluppo staturoponderale anche postatale. Il ritardo della crescita cellulare di alcune parti rispetto ad altre porta a disarmonia dello sviluppo e a dismorfie. Un sintomo molto importante in quanto comune ai casi di sbilanciamento cromosomico è il ritardo mentale che può essere di vario grado ed eventualmente associato ad anomalie del comportamento.
  • Tumori e leucemie. L’analisi citogenetica in pazienti con tumore è indicata per motivi di ordine diverso. In alcuni pazienti l’insorgenza del tumore è in relazione più o meno stretta con la presenza di alterazioni del cariotipo, ad es. nei pazienti con trisomia 21 si ha una maggiore incidenza di leucemie rispetto a soggetti non trisomici. Ma anche in soggetti con cariotipo normale sono spesso osservabili nel tessuto neoplastico anomalie citogenetiche più o meno complesse.

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale (DP) è un complesso di indagini strumentali e di laboratorio che permettono di monitorizzare il benessere del concepito lungo tutto l’arco della gravidanza.

Le tecniche ostetriche utilizzate per la diagnosi prenatale vengono suddivise in non invasive (ecografia) ed invasive (tutte le tecniche usate per acquisire i tessuti fetali).

 

L’ecografia è innocua per la madre e per il feto. La sua utilizzazione è finalizzata a definire con elevata precisione l’epoca della gravidanza e a valutare la regolarità dello sviluppo fetale ed il suo benessere. Inoltre consente di riconoscere malformazioni e la loro individuazione costituisce una indicazione allo studio del cariotipo fetale. Infine l’ecografia è uno strumento di supporto a tutte le tecniche per l’acquisizione dei tessuti fetali.

 

La diagnosi prenatale citogenetica utilizza principalmente tre tecniche:

  • La biopsia dei villi coriali
  • L’amniocentesi
  • La funicolocentesi

 

La villocentesi

La biopsia dei villi coriali consiste nel prelievo di tessuto placentare (villi coriali) tra la 11a e la 13a settimana di gestazione. In un primo tempo la villocentesi veniva fatta a partire dall’ottava settimana di gestazione, successivamente, si scoprì che il prelievo precoce dei villi era causa di malformazione a carico degli arti superiori ed inferiori del feto. Per questo motivo attualmente la villocentesi viene praticata sempre dopo la decima settimana di gravidanza. In questo periodo infatti è possibile reperire metafasi che consentono la determinazione del cariotipo fetale.

Come tutte le altre tecniche di diagnosi prenatali di tipo invasivo prevede dei rischi di aborto post prelievo che in questo caso è pari al 2%.

E’ eseguita ambulatorialmente sotto controllo ecografico in tempo reale. La biopsia dei villi coriali è eseguita per via vagino-cervicale o addominale. Questa ultima è quella oggi maggiormente utilizzata.

 

Il vantaggio di tale tecnica è:

  • La precocità dell’esame

 

Gli svantaggi sono:

  • Un rischio abbastanza alto (2%) di aborto post-prelievo
  • Una certa percentuale di falsi positivi e di fasi negativi

 

La villocentesi è oggi eseguita principalmente per la diagnosi prenatale delle malattie geniche, mediante analisi del DNA fetale.

L’esame citogenetico prenatale per la diagnosi delle malattie cromosomiche è invece eseguito mediante l’amniocentesi.

 

L’amniocentesi 

L’amniocentesi consiste nel prelievo di liquido amniotico nel secondo trimestre di gravidanza tra la 16a e la 18a settimana di gestazione. Come tutte le altre tecniche di diagnosi prenatale prevede dei rischi di aborto post-prelievo, che in questo caso è pari allo 0.5%.

E’ eseguita ambulatorialmente mediante l’introduzione per via transaddominale di un ago molto sottile ed abbastanza lungo che, sotto controllo ecografico, raggiunge la cavità amniotica. Normalmente si sceglie per il prelievo una parte della cavità amniotica dove non sono presenti parti fetali. Con l’ausilio di questa siringa si aspirano circa 20 ml di liquido amniotico.

Il liquido amniotico ha un colore giallo paglierino e contiene cellule fetali che desquamano dalla cute e dalle mucose fetali.

Queste cellule vengono separate in laboratorio, mediante centrifugazione, e separate dalla parte non corpuscolata (priva di cellule) del liquido amniotico. Sulla parte liquida non corpuscolata del liquido amniotico si esegue il dosaggio dell’alfa-proteina, la più rappresentativa proteina del circolo fetale.

In caso di difetti del tubo neurale (anencefalia, spina bifida) l’alfa-fetoproteina sul liquido amniotico risulta elevata.

La parte corpuscolata cellulare è invece seminata, in presenza di un particolare terreno di coltura, in piccole capsule di petri o in fiasca per le colture cellulari. Le cellule del liquido amniotico, infatti, in presenza di adeguate sostanze nutritive e di una temperatura di 37°C sono in grado di attaccarsi al supporto di plastica e di crescere formando dei monostrati cellulari. Il terreno di coltura è normalmente costituito da sali minerali, amminoacidi, zuccheri e fattori di crescita. Il terreno di coltura viene rinnovato periodicamente mentre l’accrescimento cellulare è controllato all’invertoscopio, un vero e proprio microscopio rovesciato che permette di osservare le cellule attaccate alle capsule di petri o alle fiasche.

Dopo 8-9 giorni di crescita cellulare, le cellule adese al supporto di vetro contenute all’interno delle capsule di petri, sono processate per l’analisi cromosomica. Alle colture cellulari è infatti aggiunta una sostanza, colcemid, che blocca le cellule in una particolare fase del ciclo cellulare: metafase

Solo in metafase infatti i cromosomi sono visibili come bastoncelli costituiti da due cromatidi tenuti insieme dal centromero.

Trascorso l’esposizione al colcemid, di solito 1-2 ore, le cellule sono trattate con soluzione ipotonica che permette il rigonfiamento cellulare per un migliore sparpagliamento dei cromosomi, seguito da trattamenti con acidi ed alcoli per il fissaggio dei cromosomi.

Al termine di questo processo i vetrini sono controllati al microscopio a contrasto di fase che permette di vedere i cromosomi senza alcuna colorazione.

Dopo un asciugatura dei vetrini si procede con le tecniche di bandeggio che permettono di vedere un alternarsi di bande chiare e di bande scure lungo il cromosoma, rendendo possibile una classificazione dello stesso mediante un numero o la lettera X o Y, in caso di cromosomi sessuali. La tecnica di bandeggio utilizzata di routine è la GTG (bande G ottenute mediante tripsina e colorazione Giemsa).

 

I problemi diagnostici legati all’amniocentesi sono quelli del mosaicismo cellulare e della contaminazione con cellule materne. Nel primo caso è infatti possibile che un basso mosaicismo non venga diagnosticato, nel secondo caso è possibile che i cromosomi studiati non siano quelli del feto, ma quelli materni. In ogni caso, l’errore diagnostico è molto basso ed è pari al 3/1000 casi.

 

Le condizioni in cui si consiglia l’amniocentesi sono:

  • Età materna avanzata in genere superiore a 35 anni
  • Precedente nascita di un bimbo con patologia cromosomica
  • Rimaneggiamento cromosomico bilanciato nei genitori
  • Difetti del tubo neurale (spina bifida, anencefalia,etc.). I difetti del tubo neurale e di chiusura della parete addominale possono essere diagnosticati attraverso il dosaggio dell’alfafetoproteina nel liquido amniotico e soprattutto mediante l’ecografia. Tuttavia questi difetti nel 5-7% dei casi si associano ad anomalie del cariotipo per cui, in loro presenza, è opportuno consigliare alla donna l’amniocentesi.
  • Tritest positivo. Il tritest è il test più diffuso in gravidanza che consiste nel dosaggio su siero materno dell’alfafetoproteina, gonadotropina corionica, estriolo libero.
  • Motivazione psicologica

 

La funicolocentesi

La funicolocentesi consiste nel prelievo di sangue fetale tra la 19a e la 21a  settimana di gestazione. Come tutte le altre tecniche di diagnosi prenatale di tipo invasivo prevede dei rischi di aborto post-prelievo che in questo caso è pari al 4-6%.

E’ eseguita ambulatorialmente sotto controllo ecografico, mediante l’introduzione per via transaddominale di un ago molto sottile ed abbastanza lungo che raggiunge il cordone ombelicale e consente il prelievo di circa 5 ml di sangue fetale. Il sangue fetale viene quindi trattato come un normale campione di sangue per lo studio dei cromosomi fetali. Sul sangue fetale possono essere dosate le immunoglobuline specifiche, IgM ed IgG, per la diagnosi di malattie infettive fetali (rosolia, toxoplasma, citomegalovirus).

La funicolocentesi è oggi eseguita principalmente per l’analisi dei cromosomi fetali, per confermare un dato dubbio (mosaicismo) ottenuto in amniocentesi o per lo studio delle malattie infettive fetali.

Febbre nei bambini

Deve essere ben chiaro il concetto che la febbre non è una malattia, bensì un sintomo; le sue cause vanno identificate ed affrontate nella maniera più appropriata, poiché la febbre è una difesa naturale del corpo che aiuta a distruggere i microbi.

Nei bambini, le cause principali della febbre sono le infezioni da virus e batteri. Questi si diffondono da un organismo all’altro principalmente tramite le vie respiratorie; è per questo motivo che gli episodi febbrili aumentano rapidamente nei bambini durante il primo anno di asilo dove vengono a contatto con molte altre sorgenti di microbi.

La presenza di microbi (virus e batteri) provoca la messa in atto di meccanismi di difesa da parte dell’organismo in cui vengono prodotti e attivati vari tipi di cellule. Alcune di queste cellule rilasciano delle particolari sostanze, le interleuchine, che agiscono su una parte del cervello (l’ipotalamo) dove è presente un centro che regola la temperatura del corpo. Queste sostanze agiscono sul centro termoregolatore facendogli aumentare la temperatura di qualche grado oltre il livello normale. Tutto ciò provoca i brividi, che servono a produrre calore, e il senso di freddo, causato dalla vasocostrizione cutanea (riduzione della quantità di sangue che scorre sotto la pelle) che riduce la perdita di calore.

L’aumento di temperatura corporea per via di questo meccanismo di difesa impedisce alla maggior parte dei microbi di moltiplicarsi. Quando l’infezione comincia a guarire, il livello stabilito dal “termostato” si abbassa nuovamente e il corpo reagisce con la sudorazione e la vasodilatazione (aumento del flusso del sangue appena sotto la pelle), che consente di disperdere una maggior quantità di calore e di abbassare la temperatura.

Tra i metodi di misurazione della temperatura nei bambini, quelli rettale e orale sono i più precisi. La misurazione ascellare è accettabile, ma può dare dei risultati variabili perché misura la temperatura della pelle che è influenzata maggiormente dall’ambiente.

Il metodo rettale è suggerito specialmente per i bambini nel primo anno di età.

 

La misurazione rettale

Assicurarsi che il termometro sia adatto per questo tipo di misurazione. Pulirlo con alcool e scuoterlo in modo da abbassare la colonna di mercurio al di sotto dei 36°C. Il bambino può essere posizionato sulla schiena o a pancia in giù nel grembo. Se viene messo sulla schiena, tenere leggermente sollevate le gambe per facilitare la misurazione. Lubrificare la punta del termometro con vaselina e inserirla delicatamente nel retto per circa 2 cm nel neonato e 5 cm nel bambino grande. Con una mano tenere fermo il bambino e con l’altra tenere il termometro, assicurandosi di non lasciarlo. Il tempo necessario per la misurazione è di almeno 1 o 2 minuti.

La misurazione orale

Questo metodo va bene per i bambini più grandi che sono in grado di non mordere il termometro.

Per fare una misurazione accurata, bisogna assicurarsi che il bambino non abbia ingerito bevande molto calde o fredde nella mezz’ora precedente e che sia rimasto tranquillo durante questo periodo.

Pulire con alcool un termometro adatto alla misurazione orale e abbassare il livello della colonna di mercurio, agitandolo. Appoggiare bene in fondo sotto la lingua, da un lato o dall’altro, la parte del termometro sensibile alla temperatura e far restare calmo e con la bocca chiusa il bambino per almeno tre minuti.

 

La misurazione ascellare

Consigliato per i bambini più grandi. Dopo aver pulito il termometro con alcool ed averlo scosso per abbassare il livello di mercurio al di sotto dei 36°C, metterlo sotto l’ascella del bambino (a contatto con la pelle che deve essere asciutta) e fargli tenere il braccio contro il corpo per almeno 5 minuti.

Altri metodi e strumenti di misurazione

Per quanto riguarda i termometri auricolari, sebbene siano precisi, per il loro costo ed il limitato impiego non sembrano rappresentare un particolare miglioramento rispetto ai metodi di misurazione tradizionali.

Le strisce reattive da mettere in fronte sono poco precise ed i livelli di temperatura sono da considerare quindi solo indicativi.

Rimedi per dare sollievo al bambino

  • È importante che il bambino beva più del solito per evitare la disidratazione. Qualsiasi bevanda va bene: acqua, succo, latte, ecc. Se il bambino ha poca voglia di bere, si può aggiungere lo zucchero o offrirgli assieme una cannuccia per divertimento. I segni più comuni della disidratazione sono la poca urina, la pelle secca (specie le labbra), le poche lacrime quando il bambino piange e, nei neonati, una fontanella infossata.
  • Non bisogna coprire il bambino in maniera eccessiva perché questo può far salire la temperatura oltre il livello stabilito dal “termostato” e contribuire ad aggravare il disagio. Quando il bambino ha i brividi lo si può coprire con una coperta leggera, ma appena questi scompaiono o sente caldo è meglio rimuoverla per consentire al corpo di disperdere il calore.
  • Non c’è motivo di forzarlo a mangiare se non ne ha voglia; lo si può tranquillamente alimentare con liquidi nutrienti come il brodo.
  • Non è detto che un bambino con la febbre si senta male; ci può essere un bambino con 39°C di febbre che ha voglia di giocare e uno con 37,5°C che non se la sente. Non è necessario che il bambino rimanga a letto; basta che non faccia sforzi fisici eccessivi perché questi lo rendono più debole, diminuendo l’energia che il corpo ha a disposizione per combattere l’infezione, oppure possono aumentare la temperatura corporea, creando fastidio.

Rimedi fisici per ridurre la temperatura

Le spugnature con acqua tiepida possono essere utili, ma solo quando gli antipiretici non hanno avuto effetto e, comunque, dopo almeno mezz’ora dalla somministrazione di un antipiretico.

Per fare le spugnature, mettere il bambino in una vasca con poca acqua tiepida e, immergendo spesso la spugna, fargliela scorrere addosso per una ventina di minuti. Se al bambino vengono i brividi, bisogna aumentare leggermente la temperatura dell’acqua. È possibile fare le spugnature anche a letto se il bambino non ha voglia di alzarsi, basta riempire una bacinella di acqua tiepida e usare una spugna per bagnare leggermente la sua pelle.

 

Altri trattamenti fisici non sono consigliati, perché, oltre ad avere solo un effetto temporaneo sulla temperatura corporea del bambino, possono dare fastidio e anche causare danni.

Uno di questi metodi, purtroppo ancora oggi ritenuto efficace da alcuni, è la spugnatura con l’alcool; i vapori dell’alcool possono essere inalati dal bambino e provocare seri danni.

 

Il trattamento farmacologico

La presenza di febbre non è di per sé motivo per assumere farmaci, lo è, invece, il senso di disagio che essa può provocare nel bambino.

Indicazioni utili per l’impiego degli antipiretici (farmaci antifebbrili che riducono la febbre) sono:

  • una temperatura oltre i 39°C e con sintomi fastidiosi;
  • una febbre lieve ma con sintomi dolorosi come mal di testa o mialgia (dolori muscolari);
  • una temperatura oltre i 40,5°C.

Gli antipiretici abbassano il livello di temperatura stabilito dal termostato ipotalamico, causando la messa in atto di meccanismi appositi per disperdere calore e, di conseguenza, diminuire la temperatura.

Se il bambino vomita, si può somministrare l’antipiretico in forma di supposta.

È consigliabile non svegliare un bambino che dorme per dargli l’antipiretico: il riposo aiuta il corpo a combattere l’infezione.

Inoltre, bisogna ricordarsi che non è necessario che la temperatura diminuisca fino ad arrivare ad un livello afebbrile; basta che arrivi ad un punto in cui il bambino si senta di nuovo a proprio agio.

Il paracetamolo è l’antipiretico di prima scelta, perché è efficace ed ha pochi effetti collaterali.

Nel caso sia necessario il trattamento farmacologico, occorre attenersi scrupolosamente al dosaggio consigliato. È una buona regola non somministrare mai farmaci senza prima aver consultato il pediatra.

 

I sintomi che richiedono attenzione sono:

  • Difficoltà a respirare
  • Il collo irrigidito (non riesce a toccarsi il petto con il mento o a guardare in su)
  • Difficoltà nel risveglio
  • Dolore alle orecchie
  • Stato confusionale
  • Sopore
  • Convulsioni

 

…quindi, in caso di febbre…

 

  • Far bere molto il bambino
  • Vestirlo leggermente
  • Coprirlo con una coperta leggera solo quando ha i brividi
  • Non utilizzare gli antipiretici se il bambino non è infastidito dalla febbre.
  • Se occorre, dare da 10 a 15 mg/kg di paracetamolo e ripetere, se necessario, la somministrazione dopo 6 ore.
  • Non continuare a somministrare gli antipiretici per più di 24 ore di seguito senza chiamare il medico.
  • Le spugnature, consigliate per una temperatura sopra i 40°C che crea sconforto, richiedono acqua tiepida (non fredda) e vanno fatte dopo almeno mezz’ora dalla somministrazione di un antipiretico.

COSA NON FARE

  • Pretendere di mantenere la temperatura sotto i 37° C ad ogni costo. Gli sbalzi della temperatura corporea sono più pericolosi (rischio di convulsioni o di collasso) di una temperatura elevata ma costante.

  • Avvolgere il bambino in una coperta per correre al Pronto Soccorso o dal Pediatra quando la febbre è alta (rischio di convulsione da aumento della temperatura); prima somministrare un antipiretico ed attenderne l’effetto.

  • Somministrare antibiotici senza aver consultato il medico: l’ANTIBIOTICO NON ABBASSA LA TEMPERATURA.