L’infertilità

Secondo la definizione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, si parla di infertilità di coppia, quando una coppia non riesce a procreare dopo 12-24 mesi di rapporti volutamente fecondi.

Circa l’ 8-10% delle coppie ha questo problema, quindi, su scala mondiale, circa 50-80 milioni di persone.

Quello che si deve sapere è che oltre l’80% di tutte le coppie sterili può essere aiutata ad ottenere una gravidanza, con l’opportuno trattamento farmacologico!Infertilita

Oggi, l’infertilità è nel 35% dei casi un “problema” femminile e nel 30% un “problema” maschile, mentre nel 25% dei casi si parla di infertilità di coppia, poiché entrambi i partner hanno un basso indice di fertilità; nel restante 10% l’infertilità è inspiegata, in quanto la capacità fecondante è buona in ambedue i partner.

Nei casi di infertilità non spiegata non si evidenziano cause mediche, ormonali o immunologiche in nessuno dei due partner. Studi recenti hanno messo evidenziato che l’uso di farmaci antiinfiammatori non steroidei può essere correlato alla infertilità ad etiologia ignota, poiché questi farmaci inibiscono l’ovulazione.

Le cause dell’infertilità femminile sono numerose:

  • Malattie sessualmente trasmesse, se mal curate, tra cui la più comune è l’infezione da Chlamydia tracomatis.
  • Cicatrici conseguenti ad endometriosi o ad interventi chirurgici eseguiti nella zona addomino-pelvica.
  • Età avanzata, oltre i 35 anni.
  • Sindrome di Asherman, che si verifica quando le pareti uterine collabiscono a causa di una alterazione dell’endometrio, generalmente di tipo infiammatorio o in seguito a un raschiamento che comporti l’ablazione di molto tessuto endometriale.
  • Endometriosi, che può essere causa di aderenze peritubariche.
  • Pesticidi, che possono danneggiare gli ovociti materni.
  • Iperprolattinemia (elevati  livelli di prolattina nel sangue), causata da tumori dell’ipofisi e dalla suzione della mammella durante l’allattamento.
  • Ipotiroidismo
  • Problemi immunologici, evidenziati dalla positività agli anticorpi anti-fosfolipidi o la lupus anticoagulante, che possono comportare il deposito di precipitati a livello placentare ed una ipofunzionalità della placenta, che può portare all’aborto precoce.kinderwunsch
  • Difetto delle fase luteale. Esistono due tipi di difetto della fase luteale, il primo è legato alla cosidetta fase luteale corta, quando dura meno di 10 giorni. Il secondo si manifesta quando, pur essendo la fase luteale lunga 12-16 giorni, la quantità di progesterone prodotta è molto bassa.
  • Sindrome del follicolo luteinizzato (LUF). Si manifesta quando non si ha l’ovulazione, cioè l’emissione dell’ovocita, in genere è dovuta ad una mancanza di sincronizzazione tra induzione dell’ovulazione e somministrazione di hCG.
  • Farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS), radiazioni ionizzanti, chemioterapici e alcuni antistaminici.
  • Obesità (peso corporeo >25% del peso forma) può causare un aumento degli estrogeni circolanti e, quindi, provocare una anovularietà.
  • Sindrome dell’ovaio policistico (PCO), condizione spesso correlata ad anovularietà.
  • Fumo

Le cause dell’infertilità maschile sono:

  • Problemi ormonali, come bassi livelli di testosterone, alti livelli di FSH, eccesso diprolattina, che possono causare alterazioni sia quantitative che qualitative del liquido seminale.
  • Oligospermia idiopatica, che rappresenta la diminuzione del numero di spermatozooi nel liquido senza causa apparente.
  • Problemi immunitari, poiché sia l’uomo che la donna possono presentare reazioni immunitarie allo sperma. Reazioni autoimmuni nell’uomo possono essere secondari ad una vasectomia.infert
  • Impotenza, che è una delle cause più comuni.
  • Infezioni, che riguardano alcune patologie caratteristiche dell’infanzia, come la parotite e le malattie veneree come la gonorrea o la sifilide. Anche le prostatiti ricorrenti sono responsabili di alterazioni della mobilità e dell’indice di fecondità.
  • Sindrome di Klinefelter
  • Stili di vita, poiché è noto che una elevata temperatura della regione scrotale, come nel caso di lunghi bagni caldi o di pantaloni molti stretti, predispone ad alterazioni dell’eiaculato. Anche alcuni farmaci ed alcune droghe hanno lo stesso effetto, ad esempio l’alcol, la marijuana, la cocaina, il fumo di sigaretta, gli steroidi anabolizzanti, la cimetidina, alcuni farmaci anti-ipertensivi, l’aspirina, la colchicina.
  • Eiaculazione retrograda, che può essere causata da interventi chirurgici in sede pelvica, da un danno nervoso locale ecc, per cui il liquido spermatico viene emesso a livello vescicale e non all’esterno.
  • Disfunzioni sessuali, riportate in circa il 20% dei maschi infertili. Le disfunzioni includono calo del desiderio sessuale, incapacità a mantenere l’erezione, eiaculazione precoce.
  • Traumi testicolari
  • Testicolo ritenuto, quando il testicolo non discende durante la pubertà, per cui la maggiore temperatura esistente nell’addome può causare la loro atrofia e causare, tra l’altro, una maggiore incidenza di tumori.
  • Varicocele, che è una dilatazione delle vene del plesso testicolare causante una stasi di sangue e quindi un aumento locale delle temperatura.

 

Test per l’infertilità

Valutazione della donna

  • Test immunitari o Lupus (SLE) tests (indicato comunemente come test per lupus-anticoagulante)
  • I test per la ricerca di infezioni servono ad evidenziare la presenza di eventuali infezioni a trasmissione sessuale, quali quelle dovute a Chlamydia, Ureoplasma, Mycoplasma, Gonococco, Toxoplasma ecc.
  • L’isteroscopia si esegue dilatando la cervice e inserendo una apposita sonda, che si utilizza per visualizzare la cavità uterina. L’esame può essere condotto sia in anestesia generale che locale.
  • La laparoscopia consente di visualizzare anomalie strutturali dell’utero, endometriosi e aderenze peritubariche; con la stessa è possibile anche procedere all’intervento chirurgico riparatore. Si insuffla il peritoneo con anidride carbonica e si inserisce, attraverso una piccola incisione peri-ombelicale, un apposita sonda. Attraverso una seconda incisione, a livello pubico, si inserisce un trocar che si utilizza per manipolare l’organo in modo che sia meglio visibile dalla sonda.
  • Il Pap Test si esegue mediante una spatola di legno o di plastica, con la quale si prelevano alcune cellule dal collo dell’utero e si fissano su un vetrino per essere esaminate dal medico anatomopatologo.
  • L’esame colposcopico si serve di uno strumento simile ad un microscopio, per osservare i genitali esterni, la mucosa vaginale e il collo dell’utero, utilizzando alcune sostanze o coloranti particolari.
    E’ un esame importante per valutare la presenza o meno di :
    – infiammazione batterica, fungica, virale, ecc.
    – lesioni sospette precancerogene o neoplastiche
  • L’ecografia transvaginale si esegue con una sonda che viene introdotta nella vagina, per visualizzare sul monitor la cervice, l’utero e, le ovaie, e la pelvi in generale.
  • L’ecografia transaddominale si esegue con una sonda, che appoggiata sull’addome, permette di visualizzare l’utero e le ovaie. Cisti, fibromi e anomalie dell’utero possono essere così diagnosticate.
  • La visita ginecologica è necessaria per evidenziare eventuali segni di infezione o di anormalità fisiche dell’apparato riproduttivo
  • I test ormonali consistono nel dosaggio di alcuni ormoni nel sangue della donna.
    • ormone luteinizzante (LH)
    • ormone follicolo stimolante (FSH)
    • estradiolo (E2)
    • progesterone
    • prolattina
    • ormone stimolante la tiroide (TSH)
    • T3 libero
    • T4 libero
    • testosterone totale
    • DHEAS
    • androstenedione
  • Tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT)
  • Tempo di coagulazione al Kaolino
  • Dilute Russel viper venom time
  • Anticorpi Anti-Fosfolipidi (APA)
  • Anticorpi Anti-Cardiolipina (ACA)
  • Anticorpi Anti-Nucleo (ANA):
  • ssDNA
  • dsDNA
  • SSA
  • SSB
  • Anticorpi Anti-Tiroide (ATA)
  • Tireoglobulina
  • Anticorpi Anti-Microsomi Tiroidei
  • Autoanticorpi
  • Anticorpi Anti-Speram (ASA), che possono essere alloimmuni o autoimmuni. Se gli anticorpi sono di tipo autoimmune (cioè se sono presenti nel maschio), nel liquido spermatico gli spermatozooi non hanno una motilità rettilinea soddisfacente. Se sono di tipo alloimmune (cioè se sono presenti nella donna), il liquido è normale, ma appena entra in contatto con il muco cervicale si ha il fenomeno della agglutinazione. Tests Alloimmuni:
  • Ricerca degli Anticorpi Anti-Leucociti (LAD)
  • Natural Killer Cells (CD56+)
  • Fattore Embrio-Tossico (ETF)

 

Valutazione nell’uomo

  • Anamnesi e storia clinica. È necessario raccogliere tutte le informazioni possibili riguardo a precedenti malattie sistemiche, malattie veneree, diabete mellito, interventi chirurgici, durata dell’ infertilità e storia sessuale.InfertilitaUomo
  • L’esame fisico include lo studio della posizione del testicolo nello scroto, la palpazione dello scroto per evidenziare un eventuale varicocele e una visita ed un massaggio prostatico per esaminare il liquido prostatico e gli eventuali segni di infezione. E’ importante rendersi conto della distribuzione del grasso e della peluria per mettere in evidenza i segni di carenza ormonale.
  • L’esame delle urine serve a diagnosticare un’infezione del tratto urinario e/o la presenza di liquido spermatico nelle urine, che, insieme ad una oligo-azoospermia può indirizzare alladiagnosi di eiaculazione retrograda.
  • Spermiogramma. Prima di ciascun esame, osservare almeno 2-5 giorni di astinenza sessuale. I valori orientativi dei vari parametri sono:
    • volume: 1,5-5,0 cc
    • densità: > 20 milioni/ml
    • motilità rettilinea: > 60%
    • morfologia: > 60%  forme normali (testa ovale e lunga coda)

Inoltre, è necessario, ai fini di una diagnosi di normalità, non riscontrare:

    • significativi spermio-agglutinati
    • eritrociti
    • leucociti (segno di infezione)
    • notevole aumento della viscosità del fluido seminale.
  • Test endocrini, con misurazione del livello ematico di
    • Testosterone
    • FSH (ormone follicolo-stimolante)
    • LH (ormone luteinizzante)
    • Prolattina
    • Estradiolo
    • ormoni tiroidei T3 e T4.

Un elevato livello di FSH è un indicatore di ipogonadismo. Bassi livelli di testosterone indicano un atrofia testicolare (spesso causata da varicocele trascurato).

  • Il Post-coital-Test si esegue aspirando dal canale cervicale, con una pipetta, qualche goccia di liquido spermatico entro poche ore dal coito. Se al microscopio si contano pochi spermatozoi mobili per campo si può pensare ad un’alterazione del fattore cervicale (per esempio presenza di anticorpi immobilizzanti).
  • Lo Sperm Penetration Assay (SPA), o Hamster test (HEPA) consiste nel valutare la capacità dello spermatozoo a penetrare uno speciale terreno di coltura.
  • La biopsia testicolare consiste nel prelevare una piccola porzione di tessuto dal testicolo e nel visualizzare, al microscopio, i tubuli seminiferi e le diverse cellule che li compongono.

Si possono avere diversi risultati: normale, se i tubuli e lo sperma sono normali e si propenderà, in questo caso, per infertilità di tipo escretorio; arresti maturativi (a vari gradi di sviluppo); ipospermatogenesi, se vi sono gli elementi secernenti ma la produzione è scarsa;aplasia germinale, se non è presente il tessuto che produce gli spermatozoi.

  • Ecografia dello scroto e dei testicoli per diagnosticare eventuali malformazioni dell’apparato riproduttore, patologie dell’epididimo, tumori ai testicoli o numerosi altri problemi locali.
  • Ecografia trans-rettale per diagnosticare patologie della prostata oltre a una eventuale ostruzione delle vie seminali
  • Eco-doppler per la diagnosi e la valutazione dell’entità di un varicocele.
  • Un altro esame importante da eseguire è l’ESAME DEL CARIOTIPO per scoprire se le cause sono genetiche.

La menopausa

Agli inizi del ‘900 l’età media delle donne coincideva con la conclusione dell’età fertile e coloro che superavano l’età della menopausa erano considerate una sorta di anomalia biologica, e quindi, di fatto, estranee alla vita sociale e di relazione. Oggi, fortunatamente, le cose sono profondamente cambiate, l’età media della donna, nei paesi industrializzati, è di 82 anni, così che oltre il 95 % delle donne raggiunge il climaterio e il 60 % di queste vive più di 75 anni.menopausa

La menopausa è l’ultima mestruazione, la parola deriva dal greco men (mese) e pausis (fine). Essa è dovuta al progressivo esaurirsi della funzionalità ovarica e segna la fine del periodo di fertilità. La lenta riduzione della produzione di ormoni femminili altera un equilibrio che ha accompagnato la donna per tutta l’età fertile, provocando, il più delle volte, disturbi e malesseri vari e attenua, fino ad annullarlo, quella “protezione” (a differenza del maschio) da una serie di patologie, in special modo le malattie cardiovascolari. Estrogeni e progesterone influiscono infatti su tutto l’organismo: cervello, cuore, pelle, sistema nervoso, ossa, organi genitali, metabolismo dei grassi.

In Italia l’età media delle donne che entrano in menopausa è intorno ai 50-52 anni.

I sintomi acuti della menopausa sono vampate di calore, sudorazioni notturne e insonnia. In genere compaiono prima della menopausa vera e propria e tendono a regredire dopo 2-3 anni. Questi disturbi sono dovuti alla carenza di estrogeni, condizione che altera i sistemi di termoregolazione (vampate e sudorazioni) e induce modificazioni del ritmo del sonno (insonnia). Stress, alcool, tè e caffé possono aumentarne l’intensità.menopausa

I sintomi intermedi sono quelli legati all’invecchiamento dei tessuti estrogeno-dipendenti come la cute, le mammelle e l’apparato urogenitale. La carenza di estrogeni causa secchezza, approfondimento delle rughe, perdita di turgore del seno, fragilità delle unghie. Tutto ciò dipende dalla diminuzione della produzione di collagene, che nei primi 5 anni dopo la menopausa diminuisce di circa il 30%. Per gli stessi motivi, la carenza di estrogeni può determinare prolasso uterino, cistocele e rettocele, concause della cosiddetta “incontinenza da sforzo”.

I sintomi tardivi (rischio di malattie cardiovascolari ed osteoporosi) sono molto più pericolosi degli altri segni della menopausa perché inizialmente non si manifestano in modo chiaro e quindi possono svilupparsi in tutta la loro gravità causando danni irreversibili. Con la cessazione della funzione ovarica, viene meno il ruolo protettivo degli estrogeni nei confronti dell’apparato cardiovascolare, con aumento del rischio di aterosclerosi. Nelle donne in postmenopausa crescono le concentrazioni di trigliceridi, colesterolo totale e il rapporto LDL/HDL colesterolo. Numerosi studi epidemiologici hanno dimostrato che la menopausa aumenta l’incidenza delle malattie cardiovascolari, che rappresentano la principale causa di morte e di invalidità per la donna. In base ad alcuni studi 5 anni di terapia ormonale sostitutiva sono in grado di ridurre del 50% il rischio di patologia coronarica. L’altro importante segno tardivo della menopausa è l’osteoporosi, caratterizzata da una riduzione quantitativa della densità ossea. L’osteoporosicomporta una riduzione progressiva della resistenza dell’osso al carico meccanico ed un aumento del rischio di frattura. La principale causa di questo problema è la riduzione della produzione di estradiolo da parte delle ovaie, che ha come risultato finale la perdita di calcio dalle ossa.

Come prevenzione dell’osteoporosi si utilizzano gli estrogeni, ma risultano utili anche un’alimentazione ricca di calcio e un sufficiente esercizio fisico. La morbilità e la mortalità legata all’incidenza di osteoporosi e di fratture rappresentano anche un problema di farmacoeconomia, infatti ai costi diretti dovuti all’ospedalizzazione e ai farmaci bisogna aggiungere la perdita delle giornate lavorative, i costi dell’assistenza domiciliare e così via. I costi sociosanitari e il peggioramento della qualità della vita della donna fanno osteoporosi postmenopausale una vera e propria malattia sociale.

Autoesame del seno

L’autoesame si esegue davanti a uno specchio in più posizioni. Si comincia con le braccia distese lungo i fianchi.
Bisogna controllare che non ci siano irregolarità del capezzolo o alterazioni del profilo e della superficie del seno. Ricordiamo che piccole variazioni tra destra e sinistra sono frequenti, quasi la norma. L’occhio si deve concentrare su eventuali variazioni nel corso del tempo.autopalpa

In seguito, si ripete l’esame a braccia allungate sulla testa. Bisogna porre particolare attenzione a eventuali variazioni del contorno del seno, retrazioni della pelle e cambiamenti della superficie.

Il controllo successivo si esegue ponendo le mani sui fianchi e premendo con energia, tendendo i muscoli pettorali.

Anche l’autopalpazione prevede più controlli. Il primo è palpare con delicatezza il seno: per esaminare il seno destro mettete il braccio destro piegato in alto e dietro la testa, poi con la mano sinistra tenuta a piatto esaminate il seno esercitando una leggera pressione. Ripetete la procedura, sull’altro lato, per il seno sinistro.

Possono essere utilizzati tre tipi di movimenti della mano: movimenti circolari concentrici in senso orario, movimenti dall’alto verso il basso e viceversa, oppure movimenti radiali. Si consiglia di scegliere il movimento che risulta più facile e riutilizzarlo ogni mese.

breast cancer illustration
breast cancer illustration

Infine, bisogna esaminare il seno in posizione sdraiata. Per esaminare il seno destro, posizionate un cuscino sotto la spalla destra con il braccio destro sotto la testa. Esercitando una pressione con i polpastrelli della mano sinistra, controllate l’intera area del seno utilizzando lo stesso tipo di movimento usato precedentemente. Ripetete la procedura, sull’altro lato, per il seno sinistro.

Prevenzione ad ogni età

Donna

  • Dopo i 12-15 anni d’età – tumore della pelle, tumore mammelle – visita dermatologica con esplorazione della superficie corporea, una volta l’anno, autopalpazione del seno
  • Dopo i 18 anni d’età – tumore utero – Pap test, colposcopia ed esame ginecologico, una volta l’anno
  • Dopo i 30 anni d’etàtumore mammelle visita senologica, almeno una volta l’annodonna
  • Tra i 40 ed i 50 anni di età – tumore mammelle – ecografia o mammografia, ogni due anni
  • Dopo i 50 anni di età – tumore mammelle, tumore utero, tumore colonretto, diabete tipo II, ipercolesterolemia – mammografia e/o ecografia mammaria una volta l’anno,ecografia transvaginale, una volta l’anno, ricerca sangue occulto nelle feci, una volta l’anno, colesterolo tot, HDL, trigliceridi, glicemia, almeno una volta l’anno
  • Tra i 50 ed i 60 anni di età – tumore colonretto – pancolonscopia, almeno una volta

Uomo

  • Dopo i 12-15 anni d’età – tumore della pelle, tumore testicoli – visita dermatologica con esplorazione della superficie corporea, una volta l’anno, autoesame dello scroto
  • Dopo i 50 anni di età – tumore colonretto, diabete tipo II, ipercolesterolemia – ricerca sangue occulto nelle feci, una volta l’anno, colesterolo tot, HDL, trigliceridi, glicemia, almeno una volta l’annoUomo
  • Tra i 50 ed i 60 anni di età – tumore colonretto – pancolonscopia, almeno una volta
  • Dopo i 60 anni d’età – tumore prostata – PSA, almeno una volta l’anno

Prevenzione del tumore

La prevenzione dei tumori si attua in due modi:

1) la prevenzione primaria, che impedisce al tumore di nascere;
2) la prevenzione secondaria o diagnosi precoce, insieme di provvedimenti diagnostici atti a farci riconoscere un tumore se possibile nella fase preclinica o comunque quando è ancora all’inizio della sua crescita.no Tobacco

La prevenzione primaria si attua rimuovendo le cause delle mutazioni, che sono alla base della formazione del tumore (ad esempio smettere di fumare!)

Per quanto riguarda la diagnosi precoce, non vi è dubbio che riconoscere tempestivamente la presenza di un tumore maligno possa migliorare le prospettive di vita di chi ne è affetto, soprattutto per i tumori nei quali una terapia di qualità fornisce buoni risultati. La diagnosi precoce è possibile per alcuni tipi di tumori, mentre per altri è difficile, almeno allo stato attuale delle conoscenze.

La diagnosi si compie utilizzando ed associando tecniche diverse: dalla classica visita medica, al ricorso alle molteplici risorse della diagnostica per immagini, all’impiego di test di laboratorio o cito-istologici.

Come fare diagnosi precoce del:

  • Tumore colon-retto

A partire dai 50 anni, effettuare ogni anno il test per la ricerca di sangue occulto nelle feci(Hemoccult), inoltre è bene eseguire fra i 50 e i 60 anni un esame endoscopico (pancolonscopia).

Le sei regole d’oro
1. Abitudini alimentari: più verdure e frutta, meno grassi
2. Evitare una vita sedentaria
3. Limitare il consumo di alcool e sigarette
4. Eseguire il test per la ricerca del sangue occulto nelle feci una volta all’anno dopo i 50 anni
5. Sottoporsi ad un esame endoscopico in caso di storia familiare di CCR e comunque almeno una volta tra i 50 ed i 60 anni
6. Consultare il Medico di famiglia in presenza di qualsiasi sintomo di allarme

  • Melanoma

Dopo la pubertà sottoporsi ad una visita dermatologia con esplorazione della superficie corporea una volta l’anno

  • Tumore corpo dell’utero

Dopo la menopausa eseguire un esame ecografico transvaginale con misurazione dello spessore endometriale

  • Tumore collo dell’utero

Tutte le donne che sono o che sono state sessualmente attive o che hanno raggiunto i 18 anni, devono sottoporsi ad un Pap test, ad una colposcopia ed a un esame ginecologico una volta l’anno

  • Tumore mammella

Tutte le donne dopo la pubertà devono eseguire l’autopalpazione del seno.

Le donne dopo i 30 anni di età devono sottoporsi ad una visita senologica, almeno una volta l’anno.

Le donne tra i 40 ed i 50 anni di età devono eseguire un’ecografia o mammografia ogni due anni.

Le donne dopo i 50 anni di età devono eseguire una volta l’anno una mammografia e/oecografia mammaria.

Il TRI-TEST

Questo tipo di esame consente la valutazione, in termini di probabilità, del rischio che la gravidanza in corso possa essere affetta da alcuni tipi di alterazioni cromosomiche (trisomia 21, comunemente nota come sindrome di Down, trisomia 18) e da difetti morfologici legati ad alterazioni a livello del tubo neurale.

Il test biochimico è effettuabile su un campione di siero materno ottenibile con un semplice prelievo di sangue eseguibile in un periodo compreso tra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione e consiste nella determinazione di tre parametri ormonali: l’alfafetoproteina (AFP), la gonadotropina corionica (HCG) e l’estriolo non coniugato (E3 FREE) prodotti dall’unità feto-placentare.Pancia

La valutazione combinata e computerizzata dei tre parametri ormonali insieme all’età materna (che, come noto, aumenta in modo significativo l’incidenza di tale anomalie cromosomiche passando da un rischio di 1:1500 a 20 anni, ad un rischio di 1:380 a 35 anni sino ad arrivare, a 40 anni, ad un rischio di una gravidanza affetta ogni 110 gravidanze a termine) consente di quantificare il rischio di Sindrome di Down mentre il valore di AFP, valutato singolarmente, consente di identificare affezioni da difetti di chiusura del tubo neurale (NTD).

L’esecuzione dei test richiede una esatta datazione della gravidanza in corso che può essere fatta dal ginecologo attraverso misurazioni ecografiche di alcuni parametri fetali.

Per non ridurre l’affidabilità dei test la mamma, prima di sottoporsi all’esame, dev’essere in possesso di una valutazione ecografica abbastanza vicina alla data di effettuazione del prelievo per il test.

Lo screening può essere eseguito in donne di età fertile dai 18 ai 45 anni e consente di rilevare il 94,4% dei difetti da Sindrome di Down.

Ma bisogna fare attenzione, trattandosi di un test di tipo probabilistico un risultato positivo o negativo non significa in maniera definitiva presenza o assenza delle alterazioni suddette ma una aumentata o diminuita probabilità del loro verificarsi.

La risposta del tritest è un numero che esprime una probabilità.

Se il numero è compreso tra 1/1 e 1/250 la probabilità che il bambino sia affetto da Trisomia 21 è considerata elevata.

Se il numero è superiore a 250 la probabilità è considerata bassa.

Quando il valore dell’alfafetoproteina è superiore a 2,5 MoM la probabilità che il bambino abbia una malformazione è considerata elevata.

Un riscontro positivo con lo screening indirizzerà verso ulteriori indagini diagnostiche da concordare con il proprio ginecologo (ecografie di conferma per la valutazione dello stato morfologico del feto ed eventuale amniocentesi per l’analisi cromosomica delle cellule fetali che rimane l’unica in grado di confermare o escludere, in maniera definitiva, la presenza della alterazione).

L’Amniocentesi

L’amniocentesi consiste in un prelievo di 15-20 ml di liquido amniotico.
Nell’utero materno il feto è circondato da liquido amniotico, la maggior parte del quale proviene dalle urine fetali; pertanto la quantità prelevata si ricostituisce in breve tempo. Il liquido amniotico contiene cellule della cute del feto e tali cellule sono utilizzate per lo studio del cariotipo fetale.Amnio

L’amniocentesi è effettuata tra la 15° e la18° settimana di gravidanza.
Tale procedimento è eseguito sotto continuo controllo ecografico per assicurarsi di non danneggiare il feto. Il successo complessivo del prelievo è superiore al 99%, l’introduzione dell’ago non viene ripetuta più di due volte.

Indicazioni

  • Indicazioni cromosomiche
    • pazienti in gravidanza di età superiore ai 35 anni
    • gestanti che hanno già bambini affetti da anomalie cromosomiche
    • presenza di anomalie cromosomiche in uno dei genitori
    • presenza di Sindrome di Down (mongolismo) o di altre anomalie cromosomiche in un parente stretto di uno dei genitori
    • indice di rischio elevato evidenziato dal bi-test o dal tri-test
    • anomalie fetali riscontrate ecograficamente
  • Indicazioni biochimiche
    • presenza in famiglia di errori congeniti del metabolismo
    • sospetto di difetti del tubo neurale
  • Indicazioni varie
    • abortività ripetuta
    • precedente figlio con anomalie congenite multiple non cariotipizzato
    • precedente morte fetale endouterina senza causa apparente
    • ansietà della coppia

Complicanze

  • Aumento di circa l’ 1% della possibilità di aborto
  • Perdite ematiche e/o di liquido amniotico
  • Contrazioni

Amnio-2

I controlli in gravidanza

Incontro iniziale: 4°-7° settimana

Esami da Eseguire:

–        beta-hCG

E’ un colloquio su quel che è necessario sapere della gravidanza (abitudini, fumo, esercizio fisico,alimentazione, ecc.). Serve a rilevare un eventuale rischio ostetrico ed a stabilire il piano assistenziale.

I incontro: 8°-12° settimana

Esami da Eseguire:

  • Emocromo
  • Gruppo Sanguigno, fattore RH
  • Transaminasi
  • Rubeo Test (se negativo da ripetere nel 2° trimestre)
  • Toxoplasma test (se negativo ripetere fino al parto)
  • Glicemia
  • TPHA, VDRL, Lue
  • HIV (con consenso informato), HCV, CMV
  • HbsAg
  • Test di Coombs indiretto (da ripetere se Rh negativo)
  • Esame urine
  • Beta–hCG
  • Ecografia ostetrica del primo trimestre

Esami non da routine (da svolgersi per scelta informata della coppia):

  • Consulenza genetica
  • Ecografia per la determinazione della translucenza o plica nucale (11°-14° settimana)
  • Test combinato
  • Villocentesi

Si procede a:
anamnesi, esame obiettivo generale con rilevamento del peso corporeo ed esame obiettivo delle mammelle, misurazione della pressione arteriosa, esplorazione dei genitali interni (discrezionale), palpazione esterna dell’addome ed eventuale auscultazione del BCF, se non già determinato ecograficamente.

II incontro: 13°-18° settimana

Esami da Eseguire:

  • Emocromo
  • PT, PTT
  • Fibrinogeno
  • Colinesterasi
  • Transaminasi
  • Rubeo Test (se negativo nel 1° trimestre)
  • Toxoplasma test (se negativo l’esito dell’esame precedente)
  • Test di Coombs indiretto (se Rh negativo)
  • HIV (con consenso informato), HCV, CMV
  • HbsAg
  • Esame urine
  • Esame batteriologico delle urine (se batteri nell’esame delle urine precedente)
  • ECG

Esami non da routine (da svolgersi per scelta informata della coppia):

Si procede a:
esame obiettivo generale, rilevazione del peso corporeo della donna, misurazione della pressione arteriosa, esplorazione dei genitali interni, palpazione esterna dell’addome, eventuale auscultazione del BCF se non già determinato ecograficamente.

 

III incontro: 19°-22° settimana

Esami da Eseguire:

  • Emocromo
  • Glicemia
  • PT, PTT
  • Fibrinogeno
  • Colinesterasi
  • Transaminasi
  • Rubeo Test (se negativo nel 1° trimestre)
  • Toxoplasma test (se negativo l’esame precedente)
  • Test di Coombs indiretto (se Rh negativo)
  • HIV (con consenso informato), HCV, CMV
  • HbsAg
  • Esame urine
  • Esame batteriologico delle urine (se batteri nell’esame delle urine precedente)
  • ECG
  • Ecografia morfologica del 2° trimestre

 

Si procede a:

anamnesi, esame obiettivo generale, rilevazione del peso corporeo della donna, misurazione della pressione arteriosa, esplorazione dei genitali interni, palpazione esterna dell’addome, eventuale auscultazione del BCF se non già determinato ecograficamente

 

IV incontro: 23°-28° settimana

Esami da Eseguire:

  • Emocromo
  • Glicemia
  • Curva da carico di glucosio (se glicemia alterata nella precedente od attuale glicemia)
  • Transaminasi
  • Toxoplasma test (se negativo l’esame precedente)
  • Test di Coombs indiretto (se Rh negativo)
  • CMV (se la paziente non è immune)
  • Esame urine
  • Esame batteriologico delle urine (se batteri nell’esame delle urine precedente)

 

Si procede a:
anamnesi, esame obiettivo generale, rilevazione del peso corporeo della donna, misurazione della pressione arteriosa, esplorazione dei genitali interni, palpazione esterna dell’addome, eventuale auscultazione del BCF se non già determinato ecograficamente

 

V incontro: 29°-32° settimana

Esami da Eseguire:

  • Emocromo
  • Glicemia
  • Curva da carico di glucosio (se glicemia alterata nella precedente od attuale glicemia)
  • Transaminasi
  • Toxoplasma test (se negativo l’esame precedente)
  • Test di Coombs indiretto (se Rh negativo)
  • CMV (se la paziente non è immune)
  • Esame urine
  • Esame batteriologico delle urine (se batteri nell’esame delle urine precedente)

 

Si procede a:

anamnesi, esame obiettivo generale, rilevazione del peso corporeo della donna, misurazione della pressione arteriosa, esplorazione dei genitali interni, palpazione esterna dell’addome, eventuale auscultazione del BCF se non già determinato ecograficamente

 

VI incontro: 33°-37° settimana

Esami da Eseguire:

–        Emocromo

–        Glicemia

–        PT, PTT

–        Fibrinogeno

–        Colinesterasi

–        Transaminasi

–        Toxoplasma test (se negativo l’esame precedente)

–        Test di Coombs indiretto (se Rh negativo)

–        TPHA/VDRL

–        HIV (con consenso informato), HCV, CMV

–        HbsAg

–        Esame urine

–        Esame batteriologico delle urine (se batteri nell’esame delle urine precedente)

–        ECG

–        Tampone vaginale e rettale

 

Si procede a:

anamnesi, esame obiettivo generale, rilevazione del peso corporeo della donna, misurazione della pressione arteriosa, esplorazione dei genitali interni, palpazione esterna dell’addome, eventuale auscultazione del BCF se non già determinato ecograficamente

 

VII incontro: 39°-40° settimana

Esami da Eseguire:

–        Valutazione del Battito Cardiaco Fetale (BCF) e della quantità di liquido amniotico (falda) espresse come: AFI e Misurazione falda massima

–        Esame urine

–        Rilevamento della pressione arteriosa

 

VIII incontro: 40° settimana

Esami da Eseguire:

–        Valutazione del Battito Cardiaco Fetale (BCF) e della quantità di liquido amniotico (falda) espresse come: AFI e Misurazione falda massima

–        Esame urine

–        Rilevamento della pressione arteriosa

 

IX incontro: 41° settimana

Esami da Eseguire:

–        Valutazione del Battito Cardiaco Fetale (BCF) e della quantità di liquido amniotico (falda) espresse come: AFI e Misurazione falda massima

–        Esame urine

–        Rilevamento della pressione arteriosa

 

X incontro: 41° settimana+2 giorni

Esami da Eseguire:

–        Valutazione del Battito Cardiaco Fetale (BCF) e della quantità di liquido amniotico (falda) espresse come: AFI e Misurazione falda massima

–        Esame urine

–        Rilevamento della pressione arteriosa

 

XI incontro: 41° settimana+4 giorni

Esami da Eseguire:

–        Valutazione del Battito Cardiaco Fetale (BCF) e della quantità di liquido amniotico (falda) espresse come: AFI e Misurazione falda massima

–        Esame urine

–        Rilevamento della pressione arteriosa con ricovero e decision-making sull’opportunità di indurre il travaglio di parto

L’alimentazione in gravidanza

Fin dall’inizio della gravidanza è importante seguire una dieta corretta, equilibrata e variata sia dal punto di vista qualitativo che quantitativo.

Come regola generale introdurre tutte le sostanze necessarie allo sviluppo del piccolo, ed è indispensabile, nello stesso tempo, evitare di aumentare troppo di peso.

E’ sufficiente introdurre in media 300 calorie in più rispetto al fabbisogno necessario prima di rimanere incinta (un po’ di meno nei primi tre mesi e un po’ di più nell’ultimo trimestre).

Calcolando che una donna tra i 18 e i 40 anni necessita di circa 2.100-2.200 calorie, nel primo trimestre sarebbe bene introdurre non più di 2300 calorie per salire progressivamente a 2400 nel prosieguo della gestazione.

In particolare la dieta dovrà contenere un 15% di proteine (carne, latte, yogurt, pesce, uova, legumi), un 30% di grassi (olio, burro), un 55% di carboidrati (pane, pasta, riso), ed includere elevate quantità di vitamine, sali minerali e fibre (frutta e verdura), oltre ad un aumentato apporto di liquidi (almeno un litro e mezzo o due al giorno).

È importante inoltre rispettare alcune norme igieniche, come lavare accuratamente la frutta e la verdura, ed evitare l’assunzione di carne cruda e poco cotta in quelle donne che non sono immunizzate nei confronti della toxoplasmosi.

È consigliabile prendere l’abitudine di fare una colazione abbondante ed evitare, nel corso della giornata, di mangiucchiare in continuazione stuzzichini e fuori pasto, che aumentano in modo spesso impensabile le calorie introdotte quotidianamente.

La pelle in gravidanza

Durante la gravidanza la pelle di solito diventa più bella e lucente, perché la nuova situazione ormonale e circolatoria rende normali le pelli grasse e migliora l’acne, anche se spesso fa diventare la cute più sensibile (tanto da costringere qualche volta a cambiare saponi, trucchi o creme) e un po’ più secca (in modo da richiedere ogni giorno l’applicazione di una crema idratante).

Anche i capelli appaiono più soffici e luminosi perché uno degli ormoni della gravidanza, il progesterone, fa diminuire la produzione di grasso del cuoio capelluto, rendendo i capelli più puliti e più facili da pettinare.

A partire dal 3°-4° mese di gravidanza è possibile notare la comparsa di una linea scura che scende, in mezzo all’addome, dall’ombelico all’osso del pube, la cosiddetta “linea alba”. Il fenomeno è dovuto agli ormoni della gravidanza che, stimolando i melanociti li portano a produrre una maggiore quantità del pigmento.

Anche il capezzolo e l’areola mammaria si scuriscono.

Tutti questi disturbi estetici sono però destinati a sparire dopo alcuni mesi dal parto.

Nel frattempo è necessario proteggere la pelle con una crema solare schermante ad alto potere protettivo, esponendosi il meno possibile al sole perché è proprio lui che, anche se non direttamente responsabile della comparsa delle alterazioni del colore della pelle, stimola la produzione della melanina da parte dei melanociti.

Molto frequente è il prurito, che compare soprattutto a partire dal settimo mese, e che interessa in particolare la zona del ventre, spesso accompagnato a piccole papule (macchie in rilievo). La causa del fenomeno non è ancora ben chiara: secondo alcuni sarebbe conseguenza della forte sollecitazione, con secondaria irritazione, della cute dell’addome (lo stesso meccanismo con cui si formano le smagliature). Secondo altri sarebbe dovuto alla maggiore secchezza della pelle e all’aumento della sudorazione, tipica di tutti i nove mesi della maternità. Infine un’altra ipotesi attribuisce l’insorgenza del prurito, soprattutto se generalizzato, ad una ridotta attività del fegato che elimina con difficoltà la bilirubina (una sostanza derivata soprattutto dalla distruzione dei globuli rossi) la quale, entrando nel sangue, causerebbe il sintomo. Il disturbo può essere ridotto evitando di indossare capi in lana o fibre sintetiche, applicando creme idratanti, e bevendo molto acqua.

Altri disturbi tipici della gravidanza sono la comparsa delle smagliature e della cellulite.

Le prime sono piccole e antiestetiche lacerazioni del derma (lo strato profondo della cute) che viene sottoposto ad una tensione notevole come conseguenza dell’aumento di peso della donna. Hanno l’aspetto prima di striature rosse e sottili e poi (una volta avvenuto il parto) di colore biancastro, in rilievo o leggermente scavate, a comparsa sul ventre, sul seno, sui glutei e sulle cosce. Dipendono molto anche dall’età della gestante (sono più frequenti nelle donne giovani) e da una sorta di predisposizione individuale. Una volta che compaiono è molto difficile farle andare via. L’unico modo per prevenirle è tenere sotto controllo l’aumento di peso e mantenere idratata la pelle, applicando, con un lieve massaggio, creme specifiche a base di elastina, una sostanza che favorisce l’elasticità cutanea.

Per ridurre le smagliature del seno è consigliabile indossare un reggipetto con spalline larghe e una banda rinforzata sotto le coppe: quest’ultime devono essere in grado di contenere bene l’intera mammella in modo da attutire gli scossoni che quotidianamente riceve il seno.

La cellulite è anch’esso un inestetismo della pelle, che si presenta con il caratteristico aspetto a “buccia d’arancia”. E’ dovuta all’azione degli ormoni della gravidanza, che da un lato agiscono sulle pareti delle vene rendendole meno elastiche e dall’altra provocano una ritenzione di liquidi: come conseguenza viene ostacolata la normale circolazione sanguigna, soprattutto a livello dei capillari, con ridotta ossigenazione dei tessuti, soprattutto delle sedi tipiche, le cosce ed i fianchi. Una regolare attività fisica, un abbondante idratazione (almeno un litro e mezzo-due litri di acqua al giorno), l’evitare docce e bagni con acqua troppo calda, un’alimentazione povera di grassi, fritti e dolciumi, possono essere di una qualche efficacia nel limitare questo disturbo della pelle.